LLT: 10056715 - Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Международное наименование

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome

Уровень

LLT - Термины нижнего уровня

Положение в справочнике

Вариант 1

Вариант 2

Вариант 3

Вариант 4

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTВрожденные неврологические нарушения
  - HLTВрожденные неврологические нарушения, НКДР
    - PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
      - LLTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Другие блоки в этой подгруппе

PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
PTADNP-синдром
PTDOOR-синдром
PTSATB2-ассоциированный синдром
PTW-синдром Паллистера
PTАбеталипопротеинемия
PTАгенезия зрительного нерва
PTАкрокаллезный синдром
PTАльтернирующая гемиплегия детского возраста
PTАтаксия с дефицитом витамина Е
PTБалтийская форма миоклонической эпилепсии
PTБолезнь Норри
PTБолезнь Хантингтона/Гентингтона
PTВелокардиофасциальный синдром
PTВрожденная анестезия тройничного нерва
PTВрожденная аносмия
PTВрожденная бульбоспинальная мышечная атрофия
PTВрожденная гипоплазия лицевого нерва
PTВрожденная лицевая диплегия
PTВрожденная неврологическая дегенерация
PTВрожденная эпилепсия
PTВрожденное нарушение иннервации черепно-мозговых нервов
PTВрожденное неврологическое нарушение
PTВрожденный атонический паралич
PTВрожденный гемипарез
PTВрожденный нистагм
PTВрожденный паралич черепно-мозгового нерва
PTВрожденный синдром Хорнера
PTГалактоземия
PTГанглиозидоз GM2
PTГениоспазм
PTГиперэкплексия
PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
PTДискинезия, связанная с геном ADCY5
PTДистония-паркинсонизм с острым началом
PTДоброкачественные семейные судороги новорожденных
PTДофамин-чувствительная дистония
PTКардио-фацио-кожный синдром
PTМакулярная гипоплазия
PTМакулярная дистрофия врожденная
PTМевалоновая ацидурия
PTМикроделеционный синдром 15q13.3
PTМиоклоническая дистония
PTМиоклоническая эпилепсия Лафора
PTМиоклонус-эпилепсия и атаксия вследствие мутации гена калиевых каналов
PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
PTМутация гена RPE65
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена SLC6A1
PTНаследственная болезнь двигательного нейрона
PTНаследственная спастическая параплегия
PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
PTНейроакантоцитоз
PTНейрофиброматоз
PTНервно-психический синдром Пуарье-Бьенвеню
PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
PTОкулоцереброренальный синдром
PTПервичная дистония с ранним началом
PTПигментный ретинит
PTПрогрессирующая миоклоническая эпилепсия
PTРанняя детская эпилептическая энцефалопатия со вспышкой-подавлением
PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
PTРетиносхизис врожденный
PTСемейная гемиплегическая мигрень
PTСемейный боковой амиотрофический склероз
PTСемейный периодический паралич
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром DYRK1A
PTСиндром PURA
PTСиндром SADDAN
PTСиндром аблефарии-макростомии
PTСиндром Айкарди (Экарди)
PTСиндром Айкарди-Гутьерес
PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
PTСиндром Бенджамина
PTСиндром Брауна-Виалетто-Ван Лэре
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
PTСиндром Галлоуэя-Мовата
PTСиндром Грига
PTСиндром Гризеля
PTСиндром Дайетс — Йонгманса
PTСиндром де Барси
PTСиндром делеции 1p36
PTСиндром дефицита креатина
PTСиндром Диаса-Логана
PTСиндром Дубовица
PTСиндром Зейхи-Сейде
PTСиндром Йохансона-Близзарда
PTСиндром Кабуки
PTСиндром КБГ
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Коккейна
PTСиндром Корнелии де Ланге
PTСиндром Коффина-Лоури
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром кошачьего крика
PTСиндром Коэна
PTСиндром Кулена — де Фриза
PTСиндром Лангера-Гидиона
PTСиндром ломкой X-хромосомы
PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
PTСиндром Майнцера-Сальдино
PTСиндром Маунта-Ребака
PTСиндром Мутчиника
PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
PTСиндром нейроакантоцитоза МакЛеода
PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
PTСиндром Паллистера-Киллиана
PTСиндром Перри
PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
PTСиндром Питта — Хопкинса
PTСиндром Прадера-Вилли
PTСиндром прогрессирующей энцефалопатии, гипсаритмии и атрофии зрительного нерва
PTСиндром Райли-Дея
PTСиндром Рауха-Штайндла
PTСиндром Робертса
PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
PTСиндром Секеля
PTСиндром семейной скафоцефалии
PTСиндром Смита-Лемли-Опица
PTСиндром Смита-Магениса
PTСиндром тригоноцефалии Опица
PTСиндром Уивера
PTСиндром Уильямса
PTСиндром Филиппи
PTСиндром Фонтэйна
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
PTСиндром Шапиро
PTСиндром Шегрена-Ларссона
PTСиндром Шинцеля-Гидиона
PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
PTСиндром Эмануэль
PTСиндром Якобсена
PTСиндром Янга-Симпсона
PTСиндром Янсена — де Фриза
PTСпинальная мышечная атрофия
PTТрисомия 14
PTТрисомия 17
PTТрисомия 18
PTТрисомия 21
PTТрисомия 22
PTТрисомия 4p
PTТуреттово нарушение
PTТяжелая миоклоническая эпилепсия младенцев
PTФенилкетонурия
PTХ-сцепленная дистония–паркинсонизм
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTХорея-акантоцитоз
PTХориоретинальная дегенерация врожденная
PTЦереброкостомандибулярный синдром
PTЭпилепсия младенцев с мигрирующими очаговыми приступами
PTЭпилепсия с миоклонически-астатическими приступами