PT: 10084104 - Синдром дефицита креатина

Международное наименование

Уровень

Положение в справочнике

Содержит блоки

• LLTДефицит транспортера креатина
• LLTНедостаточность L-аргинин: глицинамидинотрансферазы
• LLTНедостаточность а1-антитрипсина (AGAT)
• LLTСиндром дефицита креатина
• LLTСиндром церебрального дефицита карнитина

Другие блоки в этой подгруппе

• PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
• PTDOOR-синдром
• PTSATB2-ассоциированный синдром
• PTW-синдром Паллистера
• PTАкрокаллезный синдром
• PTАлкаптонурия
• PTАльбинизм
• PTАминоацидурия
• PTБолезнь «кленового сиропа»
• PTБолезнь Норри
• PTБолезнь Хартнапа
• PTВелокардиофасциальный синдром
• PTВрожденное нарушение обмена аминокислот
• PTГалактоземия
• PTГидроксипролинемия
• PTГиперглицинемия
• PTГиперлизинемия
• PTГиперметионинемия
• PTГиперметионинурия
• PTГиперпипеколиновая ацидемия
• PTГиперпролинемия
• PTГиперфенилаланинемия
• PTГомоцистеинемия
• PTГомоцистеинурия
• PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
• PTИзовалериановая ацидемия
• PTКардио-фацио-кожный синдром
• PTЛизинурическая белковая непереносимость
• PTМевалоновая ацидурия
• PTМетилмалоновая ацидемия
• PTМикроделеционный синдром 15q13.3
• PTМножественный дефицит карбоксилазы
• PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
• PTМутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы
• PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
• PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
• PTНарушение цикла обмена мочевины
• PTНаследственная альфа-триптаземия
• PTНедостаточность N-ацетилглутаматсинтазы
• PTНедостаточность аргиназы
• PTНедостаточность аргининосукцинатлиазы
• PTНедостаточность аргининосукцинатсинтетазы
• PTНедостаточность биотинидазы
• PTНедостаточность глутатионсинтазы
• PTНедостаточность декарбоксилазы ароматической L-аминокислоты
• PTНедостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
• PTНедостаточность кофактора молибдена
• PTНедостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы
• PTНедостаточность орнитинтранскарбамилазы
• PTНедостаточность переносчика аспартата-глутамата
• PTНедостаточность пируватдегидрогеназного комплекса
• PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
• PTНедостаточность цистатионин-бета-синтетазы
• PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
• PTОкулоцереброренальный синдром
• PTПропионовая ацидемия
• PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
• PTСаркозинемия
• PTСиндром CHARGE
• PTСиндром DDX3X
• PTСиндром DYRK1A
• PTСиндром SADDAN
• PTСиндром аблефарии-макростомии
• PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
• PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
• PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
• PTСиндром Бенджамина
• PTСиндром Виттевен — Колка
• PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
• PTСиндром гиперорнитинемии, гипераммонемии, гомоцитруллинурии
• PTСиндром гипотония–цистинурия
• PTСиндром Грига
• PTСиндром Гризеля
• PTСиндром Дайетс — Йонгманса
• PTСиндром де Барси
• PTСиндром делеции 1p36
• PTСиндром дефицита креатина
• PTСиндром Дубовица
• PTСиндром Зейхи-Сейде
• PTСиндром Йохансона-Близзарда
• PTСиндром Кабуки
• PTСиндром КБГ
• PTСиндром Клифстры
• PTСиндром Корнелии де Ланге
• PTСиндром Коффина-Лоури
• PTСиндром Коффина-Сириса
• PTСиндром кошачьего крика
• PTСиндром Коэна
• PTСиндром Кулена — де Фриза
• PTСиндром Лангера-Гидиона
• PTСиндром ломкой X-хромосомы
• PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
• PTСиндром Мутчиника
• PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
• PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
• PTСиндром Паллистера-Киллиана
• PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
• PTСиндром Питта — Хопкинса
• PTСиндром Прадера-Вилли
• PTСиндром Рауха-Штайндла
• PTСиндром Ретта
• PTСиндром Робертса
• PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
• PTСиндром Секеля
• PTСиндром семейной скафоцефалии
• PTСиндром Смита-Лемли-Опица
• PTСиндром Смита-Магениса
• PTСиндром тригоноцефалии Опица
• PTСиндром Уивера
• PTСиндром Уильямса
• PTСиндром Филиппи
• PTСиндром Фонтэйна
• PTСиндром Чанга-Янсена
• PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
• PTСиндром Шегрена-Ларссона
• PTСиндром Шинцеля-Гидиона
• PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
• PTСиндром Эмануэль
• PTСиндром Якобсена
• PTСиндром Янга-Симпсона
• PTСиндром Янсена — де Фриза
• PTТирозинемия
• PTТрисомия 14
• PTТрисомия 17
• PTТрисомия 18
• PTТрисомия 21
• PTТрисомия 22
• PTТрисомия 4p
• PTФенилкетонурия
• PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
• PTЦереброкостомандибулярный синдром
• PTЦистиноз
• PTЦистинурия