PT: 10074947 - Синдром Йохансона-Близзарда

Международное наименование

Johanson-Blizzard syndrome

Уровень

PT - Предпочтительные термины

Положение в справочнике

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTВрожденные нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта
  - HLTВрожденные нарушения со стороны поджелудочной железы
    - PTСиндром Йохансона-Близзарда

Содержит блоки

LLTСиндром Йохансона-Близзарда

Другие блоки в этой подгруппе

PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
PTDOOR-синдром
PTMYH9-связанная болезнь
PTSATB2-ассоциированный синдром
PTW-синдром Паллистера
PTАкрокаллезный синдром
PTАномалия панкреато-билиарного соустья
PTБолезнь Норри
PTБранхио-ото-ренальный синдром
PTВелокардиофасциальный синдром
PTВрожденная аномалия поджелудочной железы
PTВрожденная эктопия поджелудочной железы
PTГалактоземия
PTГалактосиалидоз
PTГлухонемота
PTГлухота врожденная
PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
PTДисплазия Книста
PTКардио-фацио-кожный синдром
PTКистозный фиброз поджелудочной железы
PTКольцевидная поджелудочная железа
PTЛакримо-аурикуло-денто-дигитальный синдром
PTМевалоновая ацидурия
PTМикроделеционный синдром 15q13.3
PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
PTНаследственный панкреатит
PTНаследуемые по материнской линии сахарный диабет и глухота
PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
PTОкулоцереброренальный синдром
PTОтоспондиломегаэпифизарная дисплазия
PTРазделенная поджелудочная железа
PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром DYRK1A
PTСиндром SADDAN
PTСиндром аблефарии-макростомии
PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
PTСиндром Альпорта
PTСиндром Альстрёма
PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
PTСиндром Ашера
PTСиндром Бараката (HDR-синдром)
PTСиндром Бенджамина
PTСиндром Брауна-Виалетто-Ван Лэре
PTСиндром Ваарденбурга
PTСиндром Вилдерванка (шейно-зрительнозакустическая дисплазия)
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
PTСиндром Вольфрама
PTСиндром Грига
PTСиндром Гризеля
PTСиндром Дайетс — Йонгманса
PTСиндром де Барси
PTСиндром делеции 1p36
PTСиндром дефицита креатина
PTСиндром Дубовица
PTСиндром Зейхи-Сейде
PTСиндром Йохансона-Близзарда
PTСиндром Кабуки
PTСиндром КБГ
PTСиндром кератита-ихтиоза-глухоты
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Корнелии де Ланге
PTСиндром Коффина-Лоури
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром кошачьего крика
PTСиндром Коэна
PTСиндром Кулена — де Фриза
PTСиндром Лангера-Гидиона
PTСиндром ломкой X-хромосомы
PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
PTСиндром Мутчиника
PTСиндром Нагера
PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
PTСиндром Нивергельта-Пеарлмана
PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
PTСиндром Паллистера-Киллиана
PTСиндром Пендреда
PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
PTСиндром Пирсона
PTСиндром Питта — Хопкинса
PTСиндром Прадера-Вилли
PTСиндром Рауха-Штайндла
PTСиндром Робертса
PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
PTСиндром Секеля
PTСиндром семейной скафоцефалии
PTСиндром Смита-Лемли-Опица
PTСиндром Смита-Магениса
PTСиндром тригоноцефалии Опица
PTСиндром Уивера
PTСиндром Уильямса
PTСиндром Филиппи
PTСиндром Фонтэйна
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
PTСиндром Швахмана-Даймонда
PTСиндром Шегрена-Ларссона
PTСиндром Шинцеля-Гидиона
PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
PTСиндром Эмануэль
PTСиндром Якобсена
PTСиндром Янга-Симпсона
PTСиндром Янсена — де Фриза
PTТрисомия 14
PTТрисомия 17
PTТрисомия 18
PTТрисомия 21
PTТрисомия 22
PTТрисомия 4p
PTФенилкетонурия
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTЦереброкостомандибулярный синдром