PT: 10082377 - Х-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса

Международное наименование

Уровень

Положение в справочнике

Содержит блоки

• LLTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса

Другие блоки в этой подгруппе

• PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
• PTCEC-синдром
• PTDOOR-синдром
• PTSATB2-ассоциированный синдром
• PTW-синдром Паллистера
• PTАкрокаллезный синдром
• PTАмплификация гена FGFR1
• PTАмплификация гена FGFR2
• PTАмплификация гена FGFR3
• PTАмплификация гена FGFR4
• PTАмплификация гена HER2
• PTАмплификация гена MET
• PTАмплификация гена NTRK
• PTАмплификация гена RET
• PTАномальное метилирование ДНК
• PTАутовоспаление с детским энтероколитом
• PTБолезнь Коудена
• PTБолезнь Норри
• PTВелокардиофасциальный синдром
• PTГалактоземия
• PTГен киназы анапластической лимфомы и гиперэкспрессия слитых генов нуклеофосмина
• PTГенная мутация
• PTГипермутирование
• PTГиперэкспрессия белка HER2
• PTГиперэкспрессия гена C-kit
• PTГиперэкспрессия гена FGFR1
• PTГиперэкспрессия гена FGFR2
• PTГиперэкспрессия гена FGFR3
• PTГиперэкспрессия гена FGFR4
• PTГиперэкспрессия гена RET
• PTГиперэкспрессия гена андрогенного рецептора
• PTГиперэкспрессия гена прогестеронового рецептора
• PTГиперэкспрессия гена рецептора эстрогена
• PTГиперэкспрессия гена РЭФР
• PTГиперэкспрессия гибридного гена MET
• PTГиперэкспрессия рецептора тромбоцитарного фактора роста
• PTГиперэкспрессия слитого гена NTRK
• PTГиперэкспрессия трансмембранного рецептора тирозинкиназы
• PTГиперэкспрессия фактора роста эндотелия сосудов
• PTГлазоглоточная (окулофарингеальная) дистрофия
• PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
• PTДефицит проопиомеланокортина
• PTДефицит рецептора меланокортина 4
• PTДефицит эктонуклеотидной пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1
• PTКардио-фацио-кожный синдром
• PTКомплекс Карни
• PTКомплекс туберозного склероза
• PTМевалоновая ацидурия
• PTМикроделеционный синдром 15q13.3
• PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
• PTМутагенное действие
• PTМутация в гене LDLR
• PTМутация в гене RBM20
• PTМутация в гене TNFAIP3
• PTМутация в гене белка системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов ДНК
• PTМутация гена ADSL
• PTМутация гена ApoB
• PTМутация гена ARID1A
• PTМутация гена ASXL1
• PTМутация гена BARD 1
• PTМутация гена BCOR
• PTМутация гена BRAF
• PTМутация гена BRCA1
• PTМутация гена BRCA2
• PTМутация гена C-kit
• PTМутация гена CALR
• PTМутация гена CBL
• PTМутация гена CEBPA
• PTМутация гена CFTR
• PTМутация гена DNMT3A
• PTМутация гена EGFR
• PTМутация гена EZH2
• PTМутация гена FGFR1
• PTМутация гена FGFR2
• PTМутация гена FGFR3
• PTМутация гена FGFR4
• PTМутация гена FLT3
• PTМутация гена H-ras
• PTМутация гена H63D
• PTМутация гена HERG
• PTМутация гена JAG1
• PTМутация гена K-ras
• PTМутация гена KMT2A
• PTМутация гена MPL
• PTМутация гена MyBPC3
• PTМутация гена N-ras
• PTМутация гена NPM1
• PTМутация гена NR5A1
• PTМутация гена NUT
• PTМутация гена PAPSS2
• PTМутация гена PCDH19
• PTМутация гена PCSK9
• PTМутация гена PRPF8
• PTМутация гена PTEN
• PTМутация гена PTPN11
• PTМутация гена RET
• PTМутация гена RPE65
• PTМутация гена RUNX1
• PTМутация гена SF3B1
• PTМутация гена SHOX
• PTМутация гена SRSF2
• PTМутация гена STAG2
• PTМутация гена TET2
• PTМутация гена TP53
• PTМутация гена TRPV4
• PTМутация гена U2AF1
• PTМутация гена UGT1A1
• PTМутация гена WT1
• PTМутация гена ZRSR2
• PTМутация гена бета-фибриногена-455G A
• PTМутация гена десмина
• PTМутация гена изоцитратдегидрогеназы
• PTМутация гена карбоангидразы
• PTМутация гена киназы 2 контрольной точки
• PTМутация гена киназы анапластической лимфомы
• PTМутация гена ламина A/C
• PTМутация гена рецептора тромбоцитарного фактора роста
• PTМутация гена, кодирующего бета-2 белок межклеточных щелевых контактов
• PTМутация резистентности к лекарственному препарату
• PTМутация с активацией гена PIK3CA
• PTМутация с пропуском экзона 14 гена MET
• PTМутация тирозинкиназы
• PTМутация Янус-киназы 2
• PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
• PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
• PTНаследственный ангионевротический отек
• PTНаследственный ангионевротический отек с недостаточностью ингибитора C1-эстеразы
• PTНаследственный ангионевротический отек с нормальной активностью ингибитора C1-эстеразы
• PTНаследственный онкологический синдром нарушения репарации ошибочно спаренных нуклеотидов
• PTНаследственный семейный амилоидоз
• PTНевропатический наследственный семейный амилоидоз
• PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
• PTНедостаточность фактора GATA2
• PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
• PTОкулоцереброренальный синдром
• PTПриобретенная мутация гена
• PTПрогерия
• PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
• PTРеаранжировка гена ROS1
• PTСиндром CHARGE
• PTСиндром DDX3X
• PTСиндром DYRK1A
• PTСиндром SADDAN
• PTСиндром VEXAS
• PTСиндром аблефарии-макростомии
• PTСиндром Алажиля
• PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
• PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
• PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
• PTСиндром Барайтсера-Родека-Гарнера
• PTСиндром Бараката (HDR-синдром)
• PTСиндром Бенджамина
• PTСиндром Блау
• PTСиндром Ваарденбурга
• PTСиндром Вернера
• PTСиндром Виттевен — Колка
• PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
• PTСиндром Вольфрама
• PTСиндром гипериммуноглобулина Е
• PTСиндром Грига
• PTСиндром Гризеля
• PTСиндром Дайетс — Йонгманса
• PTСиндром де Барси
• PTСиндром делеции 1p36
• PTСиндром дефицита креатина
• PTСиндром Дубовица
• PTСиндром Дурсуна
• PTСиндром Зейхи-Сейде
• PTСиндром Йохансона-Близзарда
• PTСиндром Кабуки
• PTСиндром КБГ
• PTСиндром кератита-ихтиоза-глухоты
• PTСиндром Клифстры
• PTСиндром Корнелии де Ланге
• PTСиндром Коффина-Лоури
• PTСиндром Коффина-Сириса
• PTСиндром кошачьего крика
• PTСиндром Коэна
• PTСиндром Кулена — де Фриза
• PTСиндром Лангера-Гидиона
• PTСиндром Ли-Фраумени
• PTСиндром ломкой X-хромосомы
• PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
• PTСиндром Мак-Кьюсика — Кауфмана
• PTСиндром Менкеса
• PTСиндром Мутчиника
• PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
• PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
• PTСиндром Паллистера-Киллиана
• PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
• PTСиндром Питта — Хопкинса
• PTСиндром Прадера-Вилли
• PTСиндром Рауха-Штайндла
• PTСиндром Робертса
• PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
• PTСиндром Секеля
• PTСиндром семейной скафоцефалии
• PTСиндром Сениора-Локена
• PTСиндром Смита-Лемли-Опица
• PTСиндром Смита-Магениса
• PTСиндром трех А
• PTСиндром тригоноцефалии Опица
• PTСиндром Уивера
• PTСиндром Уильямса
• PTСиндром Филиппи
• PTСиндром Фонтэйна
• PTСиндром Холт-Орама
• PTСиндром хронической предсердной и кишечной дисритмии
• PTСиндром Чанга-Янсена
• PTСиндром ЧАПЛЕ
• PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
• PTСиндром Шегрена-Ларссона
• PTСиндром Шинцеля-Гидиона
• PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
• PTСиндром Эмануэль
• PTСиндром Якобсена
• PTСиндром Янга-Симпсона
• PTСиндром Янсена — де Фриза
• PTСпектр чрезмерного роста, связанный с геном PIK3CA
• PTТрансгенерационное эпигенетическое наследование
• PTТранскобаламиновая недостаточность
• PTТрансретиновая амилоидная (ATTR) кардиомиопатия, наследственная форма
• PTТрисомия 14
• PTТрисомия 17
• PTТрисомия 18
• PTТрисомия 21
• PTТрисомия 22
• PTТрисомия 4p
• PTФакоматоз
• PTФатальная семейная бессонница
• PTФенилкетонурия
• PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
• PTЦереброкостомандибулярный синдром