PT: 10079203 - Синдром Эмануэль

Международное наименование

Emanuel syndrome

Уровень

PT - Предпочтительные термины

Положение в справочнике

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTХромосомные отклонения, изменения генов и варианты генов
  - HLTАутосомные хромосомные отклонения
    - PTСиндром Эмануэль

Содержит блоки

LLTСиндром Эмануэль

Другие блоки в этой подгруппе

PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
PTDOOR-синдром
PTPHACES-синдром
PTSATB2-ассоциированный синдром
PTW-синдром Паллистера
PTАкрокаллезный синдром
PTАномалия глазницы врожденная
PTАномалия соединения легочных вен
PTАнотия
PTАутосомная хромосомная аномалия
PTБолезнь Норри
PTБранхио-окуло-фациальный синдром
PTВелокардиофасциальный синдром
PTВрожденная аномалия наружного уха
PTВрожденная сердечно-сосудистая аномалия
PTВрожденная ушная фистула
PTВрожденный порок развития глаз, связанный с воздействием вируса Зика
PTВыступающие уши
PTГалактоземия
PTГалактосиалидоз
PTГлазной альбинизм
PTГлазо-зубо-пальцевая (окулодентодигитальная) дисплазия
PTГлазоглоточная (окулофарингеальная) дистрофия
PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
PTДополнительное ухо
PTКардио-фацио-кожный синдром
PTКриптотия
PTКриптофтальм
PTЛице-пальце-генитальная дисплазия
PTМакротия
PTМакрофтальм
PTМальформация в виде синдрома обратной артериальной перфузии у близнецов
PTМевалоновая ацидурия
PTМикроделеционный синдром 15q13.3
PTМикротия
PTМикрофтальм
PTМножественные (врожденные) дефекты сердца
PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
PTНизко расположенные уши
PTОбщий артериальный ствол
PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
PTОкуломандибулярный фасциальный синдром
PTОкулоцереброкожный синдром
PTОкулоцереброренальный синдром
PTПерсистирующее фетальное кровообращение
PTПреаурикулярная киста
PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
PTСдавливающая деформация уха
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром DYRK1A
PTСиндром SADDAN
PTСиндром VACTERL
PTСиндром аблефарии-макростомии
PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
PTСиндром Ангельмана
PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
PTСиндром базально-клеточного невуса
PTСиндром Бенджамина
PTСиндром Блоха-Сульцбергера
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
PTСиндром врожденной краснухи
PTСиндром Германски-Пудлака
PTСиндром Грига
PTСиндром Гризеля
PTСиндром Дайетс — Йонгманса
PTСиндром де Барси
PTСиндром делеции 1p36
PTСиндром делеции длинного плеча хромосомы 18
PTСиндром дефицита креатина
PTСиндром Ди Джорджи (Георга)
PTСиндром Дубовица
PTСиндром Зейхи-Сейде
PTСиндром изодицентрической хромосомы 15
PTСиндром Йохансона-Близзарда
PTСиндром Кабуки
PTСиндром КБГ
PTСиндром кератита-ихтиоза-глухоты
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Коккейна
PTСиндром Корнелии де Ланге
PTСиндром Коффина-Лоури
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром кошачьего крика
PTСиндром Коэна
PTСиндром Кулена — де Фриза
PTСиндром Лангера-Гидиона
PTСиндром ломкой X-хромосомы
PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
PTСиндром Майера-Горлина
PTСиндром множественных лентиго
PTСиндром Мутчиника
PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
PTСиндром Нунан
PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
PTСиндром Паллистера-Киллиана
PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
PTСиндром Питта — Хопкинса
PTСиндром Прадера-Вилли
PTСиндром Рауха-Штайндла
PTСиндром Робертса
PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
PTСиндром Секеля
PTСиндром семейной скафоцефалии
PTСиндром Смита-Лемли-Опица
PTСиндром Смита-Магениса
PTСиндром тригоноцефалии Опица
PTСиндром триплоидии
PTСиндром Уайберна-Мейсона
PTСиндром Уивера
PTСиндром Уильямса
PTСиндром Филиппи
PTСиндром Фонтэйна
PTСиндром Фразера (криптофтальм, акрофациальные и урогенитальные аномалии)
PTСиндром Фринса
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
PTСиндром Шегрена-Ларссона
PTСиндром Шинцеля-Гидиона
PTСиндром Шмида-Фраккаро
PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
PTСиндром Эмануэль
PTСиндром Якобсена
PTСиндром Янга-Симпсона
PTСиндром Янсена — де Фриза
PTТрисомия 11
PTТрисомия 12
PTТрисомия 13
PTТрисомия 14
PTТрисомия 15
PTТрисомия 16
PTТрисомия 17
PTТрисомия 18
PTТрисомия 21
PTТрисомия 22
PTТрисомия 4p
PTТрисомия 8
PTТрисомия 9
PTУхо Шталя
PTФакоматоз
PTФенилкетонурия
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTЦереброкостомандибулярный синдром
PTЦиклопия (синофтальм)