PT: 10091195 - Синдром Кулена — де Фриза

Международное наименование

Koolen-de Vries syndrome

Уровень

PT - Предпочтительные термины

Положение в справочнике

Вариант 1

Вариант 2

Вариант 3

Вариант 4

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTВрожденные нарушения со стороны костно-мышечной системы и соединительной ткани
  - HLTВрожденные нарушения со стороны скелетно-мышечной и соединительной ткани лица, шеи и челюстей
    - PTСиндром Кулена — де Фриза

Содержит блоки

LLTСиндром Кулена — де Фриза

Другие блоки в этой подгруппе

PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
PTDOOR-синдром
PTPterygium colli
PTSATB2-ассоциированный синдром
PTW-синдром Паллистера
PTАгнатия
PTАкрокаллезный синдром
PTАсимметрия лица при плаче
PTБолезнь Норри
PTБранхио-окуло-фациальный синдром
PTБранхиогенный синдром
PTВелокардиофасциальный дефект
PTВелокардиофасциальный синдром
PTВрожденная гипоплазия мышцы, опускающей угол рта
PTВрожденная деформация челюсти
PTВрожденная расщелина губы
PTВрожденная скелетно-мышечная патология головы и шеи
PTВрожденная фистула губы
PTГалактоземия
PTГипертелоризм
PTГипотелоризм глазниц
PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
PTДисгнатия
PTДисморфный синдром при СПИДе
PTЖаберная киста
PTКардио-фацио-кожный синдром
PTКлючично-черепной дизостоз
PTМакрогения
PTМакрогнатия
PTМакростомия
PTМакрохейлия
PTМаксиллярно-назальная дисплазия (гипоплазия средней зоны лица)
PTМандибулофациальный дизостоз
PTМевалоновая ацидурия
PTМикрогения
PTМикрогнатия
PTМикроделеционный синдром 15q13.3
PTМикростомия
PTМикрохейлия
PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
PTОкулоцереброренальный синдром
PTОтоцефалия
PTПазуха жаберной щели
PTПреаурикулярная киста
PTПрогнатизм
PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
PTРасщелина верхней челюсти
PTРасщелина губы
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром DYRK1A
PTСиндром SADDAN
PTСиндром аблефарии-макростомии
PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
PTСиндром Бенджамина
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
PTСиндром Грига
PTСиндром Гризеля
PTСиндром Дайетс — Йонгманса
PTСиндром де Барси
PTСиндром делеции 1p36
PTСиндром дефицита креатина
PTСиндром Дубовица
PTСиндром Зейхи-Сейде
PTСиндром Йохансона-Близзарда
PTСиндром Кабуки
PTСиндром КБГ
PTСиндром Кейтеля-Манзке
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Корнелии де Ланге
PTСиндром Коффина-Лоури
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром кошачьего крика
PTСиндром Коэна
PTСиндром Кулена — де Фриза
PTСиндром Лангера-Гидиона
PTСиндром ломкой X-хромосомы
PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
PTСиндром Мутчиника
PTСиндром Нагера
PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
PTСиндром Огдена
PTСиндром одиночного срединного центрального резца верхней челюсти
PTСиндром Опица/Опитца (гипоспадии дисфагии)
PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
PTСиндром Паллистера-Киллиана
PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
PTСиндром Питта — Хопкинса
PTСиндром Прадера-Вилли
PTСиндром Рауха-Штайндла
PTСиндром Робертса
PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
PTСиндром Секеля
PTСиндром семейной скафоцефалии
PTСиндром Смита-Лемли-Опица
PTСиндром Смита-Магениса
PTСиндром тригоноцефалии Опица
PTСиндром Уивера
PTСиндром Уильямса
PTСиндром Филиппи
PTСиндром Фонтэйна
PTСиндром хромосомных поломок Ниймеген
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
PTСиндром Шегрена-Ларссона
PTСиндром Шинцеля-Гидиона
PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
PTСиндром Эмануэль
PTСиндром Якобсена
PTСиндром Янга-Симпсона
PTСиндром Янсена — де Фриза
PTСтеноз грушевидного отверстия
PTТрисомия 14
PTТрисомия 17
PTТрисомия 18
PTТрисомия 21
PTТрисомия 22
PTТрисомия 4p
PTФенилкетонурия
PTФиброзная дисплазия челюсти
PTФронтоназальная дисплазия
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTЦереброкостомандибулярный синдром
PTЦиклопия (синофтальм)
PTЧелюстно-лицевая аномалия
PTШейная раковина (эктодермальный бранхиогенный свищ)