PT: 10082234 - Синдром Шпринтцена-Гольдберга

Международное наименование

Shprintzen-Goldberg syndrome

Уровень

PT - Предпочтительные термины

Положение в справочнике

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTВрожденные нарушения со стороны костно-мышечной системы и соединительной ткани
  - HLTВрожденные нарушения со стороны скелетно-мышечной и соединительной ткани черепа
    - PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга

Содержит блоки

LLTСиндром Шпринтцена-Гольдберга

Другие блоки в этой подгруппе

PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
PTDOOR-синдром
PTSATB2-ассоциированный синдром
PTW-синдром Паллистера
PTАгенезия венозного протока
PTАкрокаллезный синдром
PTАкроцефалосиндактилия
PTАнемический невус
PTАномалия соединения легочных вен
PTАномалия сосудов системы воротной вены
PTАномальная дуга аорты
PTАртериальный псевдотрункус
PTАртерио-венозная мальформация
PTАртерио-венозная мальформация сосудов желудочно-кишечного тракта
PTАртериовенозная аневризма сосудов почки
PTАртериовенозная мальформация с кровотечением
PTАртериовенозная мальформация сосудов сетчатки
PTБолезнь Гиппеля-Линдау
PTБолезнь Норри
PTБрахицефалия
PTВелокардиофасциальный синдром
PTВенозная мальформация
PTВрожденная аномалия аорты
PTВрожденная аномалия крупного сосуда
PTВрожденная аномалия почечных сосудов
PTВрожденная аномалия развития легочной артерии
PTВрожденная аномалия сосуда желудочно-кишечного тракта
PTВрожденная аномалия спинномозговых сосудов
PTВрожденная аномалия церебральных сосудов
PTВрождённая артериовенозная фистула
PTВрожденная атрезия аорты
PTВрожденная внутрипеченочная артерио-портальная фистула
PTВрожденная закупорка артерии
PTВрожденная мальформация артерии
PTВрожденная мальформация коронарной артерии
PTВрожденная сердечно-сосудистая аномалия
PTВрожденная скелетно-мышечная патология черепа
PTВрожденное отсутствие свода черепа
PTВрожденное расширение аорты
PTВрожденный стеноз полой вены
PTГалактоземия
PTГамартома селезенки
PTГипоплазия аорты
PTГипоплазия артерии пуповины
PTГипоплазия костей черепа
PTГипоплазия позвоночной артерии
PTГипоплазия сонной артерии
PTДефект перегородки между аортой и легочной артерией
PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
PTДобавочная почечная артерия
PTДоброкачественная макрокрания у младенцев
PTДолихоцефалия
PTЕдинственная артерия пуповины
PTИнэнцефалия
PTКардио-фацио-кожный синдром
PTКраниолакуния
PTКраниорахишизис
PTКраниосиностоз
PTКраниотабес
PTЛегочная артерио-венозная фистула
PTЛимфатическая мальформация
PTМакроцефалия
PTМальформация в виде аневризмы вены Гелена
PTМевалоновая ацидурия
PTМикроделеционный синдром 15q13.3
PTМикроцефалия
PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
PTНаследственная геморрагическая телеангиэктазия
PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
PTНезаращение Боталлова протока
PTОбструкция выходного тракта левого желудочка
PTОбструкция выходного тракта правого желудочка
PTОбщий артериальный ствол
PTОксицефалия
PTОкуло-аурикуло-вертебральная дисплазия
PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
PTОкулоцереброренальный синдром
PTОткорректированная транспозиция крупных сосудов
PTПаукообразный невус, врожденный
PTПерсистирующее фетальное кровообращение
PTПлагиоцефалия
PTПлатибазия
PTПочечная артерио-венозная мальформация
PTПредуоденальная портальная вена
PTПреждевременное закрытие артериального протока
PTПрерывание дуги аорты
PTПроксимальная фокальная деформация бедренной кости
PTПсевдокоарктация аорты
PTПылающий невус
PTРаннее ветвление почечной артерии
PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
PTСемейная гигантоформная цементома
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром DYRK1A
PTСиндром SADDAN
PTСиндром аблефарии-макростомии
PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
PTСиндром Антли-Бикслера
PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
PTСиндром Баллера-Герольда
PTСиндром Банаян-Райли-Рувалькаба
PTСиндром Бенджамина
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
PTСиндром Грига
PTСиндром Гризеля
PTСиндром Дайетс — Йонгманса
PTСиндром де Барси
PTСиндром делеции 1p36
PTСиндром дефицита креатина
PTСиндром Дубовица
PTСиндром Зейхи-Сейде
PTСиндром Йохансона-Близзарда
PTСиндром Кабуки
PTСиндром КБГ
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Кобба
PTСиндром Корнелии де Ланге
PTСиндром Коффина-Лоури
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром кошачьего крика
PTСиндром Коэна
PTСиндром Кулена — де Фриза
PTСиндром Лангера-Гидиона
PTСиндром ломкой X-хромосомы
PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
PTСиндром Марфана
PTСиндром Морганьи-Стюарта-Мореля
PTСиндром Мутчиника
PTСиндром Мюнке
PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
PTСиндром Паллистера-Киллиана
PTСиндром Паркса-Вебера
PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
PTСиндром Питта — Хопкинса
PTСиндром Прадера-Вилли
PTСиндром Пфайффера
PTСиндром Райна
PTСиндром Рауха-Штайндла
PTСиндром Робертса
PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
PTСиндром Секеля
PTСиндром семейной скафоцефалии
PTСиндром складчатой кожи Бира — Стивенсона
PTСиндром Смита-Лемли-Опица
PTСиндром Смита-Магениса
PTСиндром Стерджа-Вебера/Страджа
PTСиндром тригоноцефалии Опица
PTСиндром Уивера
PTСиндром Уильямса
PTСиндром Филиппи
PTСиндром Фонтэйна
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
PTСиндром Шегрена-Ларссона
PTСиндром Шинцеля-Гидиона
PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
PTСиндром Эмануэль
PTСиндром Якобсена
PTСиндром Янга-Симпсона
PTСиндром Янсена — де Фриза
PTСиндром ятагана
PTСкафоцефалия
PTСосудистая гамартома
PTСосудистая мальформация
PTСосудистые кольца и петли
PTСохранение левой верхней полой вены
PTСохранение правой дуги аорты
PTСтеноз артериального протока у плода
PTСтеноз большого затылочного отверстия
PTТелеангиэктазия врожденная
PTТранспозиция крупных сосудов
PTТрисомия 14
PTТрисомия 17
PTТрисомия 18
PTТрисомия 21
PTТрисомия 22
PTТрисомия 4p
PTУдвоение входного отверстия левого желудочка
PTУдвоение нижней полой вены
PTФенестрация внутричерепной артерии
PTФенестрация позвоночной артерии
PTФенилкетонурия
PTФетальный (эмбриональный) тип строения задней мозговой артерии
PTФистула между системной артерией и легочной артерией
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTЦеребральная кавернозная мальформация
PTЦереброваскулярная артерио-венозная мальформация
PTЦереброкостомандибулярный синдром
PTЧелюстно-лицевой дизостоз
PTЧерепно-лицевая деформация
PTЭнцефало-кожный ангиоматоз