PT: 10081806 - Синдром Коффина-Лоури

Международное наименование

Coffin-Lowry syndrome

Уровень

PT - Предпочтительные термины

Положение в справочнике

Вариант 1

Вариант 2

Вариант 3

Вариант 4

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTВрожденные нарушения со стороны костно-мышечной системы и соединительной ткани
  - HLTВрожденные скелетно-мышечные нарушения, НКДР
    - PTСиндром Коффина-Лоури

Содержит блоки

LLTСиндром Коффина-Лоури

Другие блоки в этой подгруппе

PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
PT3M-синдром
PTCиндром Вайля-Марчезани
PTDOOR-синдром
PTPHACES-синдром
PTSATB2-ассоциированный синдром
PTW-синдром Паллистера
PTАкрокаллезный синдром
PTБедренно-лицевой синдром
PTБолезнь Норри
PTВелокардиофасциальный синдром
PTВрожденная мальформация сустава
PTВрожденная скелетно-мышечная патология
PTВрожденная фибросаркома
PTВрожденный множественный артрогрипоз
PTГалактоземия
PTГлазо-зубо-пальцевая (окулодентодигитальная) дисплазия
PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
PTДизморфия
PTКардио-фацио-кожный синдром
PTЛице-пальце-генитальная дисплазия
PTМевалоновая ацидурия
PTМикроделеционный синдром 15q13.3
PTМножественная метафизарная дисплазия
PTМножественная эпифизарная дисплазия
PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
PTОкуломандибулярный фасциальный синдром
PTОкулоцереброренальный синдром
PTОтоспондиломегаэпифизарная дисплазия
PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
PTРотопальцелицевой дизостоз
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром DYRK1A
PTСиндром GAPO
PTСиндром SADDAN
PTСиндром SHORT
PTСиндром Аазе
PTСиндром аблефарии-макростомии
PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
PTСиндром Беквита-Видеманна
PTСиндром Бенджамина
PTСиндром Блума
PTСиндром Вилдерванка (шейно-зрительнозакустическая дисплазия)
PTСиндром Винчестера
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
PTСиндром Грига
PTСиндром Гризеля
PTСиндром Дайетс — Йонгманса
PTСиндром де Барси
PTСиндром делеции 1p36
PTСиндром дефицита креатина
PTСиндром Дубовица
PTСиндром Зейхи-Сейде
PTСиндром Йохансона-Близзарда
PTСиндром Кабуки
PTСиндром Карпентера
PTСиндром КБГ
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Корнелии де Ланге
PTСиндром Костелло
PTСиндром Коффина-Лоури
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром кошачьего крика
PTСиндром Коэна
PTСиндром Кулена — де Фриза
PTСиндром Лабанда
PTСиндром Лангера-Гидиона
PTСиндром Ларона
PTСиндром ломкой X-хромосомы
PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
PTСиндром Лоури-Вуда
PTСиндром Майера-Горлина
PTСиндром Мардена-Уолкера
PTСиндром Мутчиника
PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
PTСиндром ногтей-надколенника (остеоониходисплазия)
PTСиндром Нунан
PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
PTСиндром Паллистера-Киллиана
PTСиндром Паллистера-Холла
PTСиндром Пеллетьера-Леисти
PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
PTСиндром Питта — Хопкинса
PTСиндром подколенного птеригиума
PTСиндром Прадера-Вилли
PTСиндром Протея
PTСиндром Рападилино
PTСиндром Рауха-Штайндла
PTСиндром Робертса
PTСиндром Робинова
PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
PTСиндром Секеля
PTСиндром семейной скафоцефалии
PTСиндром Силвера-Расселла
PTСиндром Симпсона—Голаби—Бемеля
PTСиндром Смита-Лемли-Опица
PTСиндром Смита-Магениса
PTСиндром Сотоса
PTСиндром тригоноцефалии Опица
PTСиндром Уивера
PTСиндром Уильямса
PTСиндром Фелан-МакДермид
PTСиндром Филиппи
PTСиндром Фонтэйна
PTСиндром Фримана-Шелдона (краниокарпотарзальная дисплазия)
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
PTСиндром чрезмерного роста Косаки
PTСиндром Шварца-Джампела
PTСиндром Шегрена-Ларссона
PTСиндром Шинцеля-Гидиона
PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
PTСиндром Эллиса-Ван-Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия)
PTСиндром Эмануэль
PTСиндром Якобсена
PTСиндром Янга-Симпсона
PTСиндром Янсена — де Фриза
PTТрисомия 14
PTТрисомия 17
PTТрисомия 18
PTТрисомия 21
PTТрисомия 22
PTТрисомия 4p
PTТрихо-рино-фалангеальный синдром
PTФенилкетонурия
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTХрящево-волосяная гипоплазия
PTЦереброкостомандибулярный синдром
PTЮвенильная болезнь Педжета