PT: 10078573 - Синдром Смита-Лемли-Опица

Международное наименование

Smith-Lemli-Opitz syndrome

Уровень

PT - Предпочтительные термины

Положение в справочнике

Вариант 1

Вариант 2

Вариант 3

Вариант 4

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTВрожденные нарушения обмена веществ и питания
  - HLTВрожденные нарушения метаболизма липидов
    - PTСиндром Смита-Лемли-Опица

Содержит блоки

LLTСиндром Смита-Лемли-Опица

Другие блоки в этой подгруппе

PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
PTDOOR-синдром
PTSATB2-ассоциированный синдром
PTW-синдром Паллистера
PTАбеталипопротеинемия
PTАкрокаллезный синдром
PTБолезнь Норри
PTВелокардиофасциальный синдром
PTВрожденная недостаточность карнитина
PTВрожденное нарушение метаболизма липидов
PTГалактоземия
PTГиперлипидемия I типа
PTГиперлипидемия II типа
PTГиперлипидемия IIa типа
PTГиперлипидемия IIb типа
PTГиперлипидемия III типа
PTГиперлипидемия IV типа
PTГиперлипидемия V типа
PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
PTКардио-фацио-кожный синдром
PTЛипоидный протеиноз
PTМевалоновая ацидурия
PTМембранозная липодистрофия
PTМикроделеционный синдром 15q13.3
PTМножественная недостаточность ацилкоэнзим-А-дегидрогеназы жирных кислот
PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
PTМутация гена PAPSS2
PTМутация гена SHOX
PTМутация гена TRPV4
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
PTНарушение окисления жирных кислот
PTНедостаточность (митохондриального) трифункционального белка
PTНедостаточность 3-гидроксиацетил-коэнзим-A-дегидрогеназы
PTНедостаточность ацилкоэнзим-А-дегидрогеназы жирных кислот с длинной цепью
PTНедостаточность ацилкоэнзим-А-дегидрогеназы жирных кислот с короткой цепью
PTНедостаточность ацилкоэнзим-А-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью
PTНедостаточность ацилкоэнзим-А-дегидрогеназы жирных кислот со средней цепью
PTНедостаточность бета-кетотиолазы
PTНедостаточность карнитинацилкарнитинтранслоказы
PTНедостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы
PTНедостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы
PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
PTОкулоцереброренальный синдром
PTПервичная гиперхолестеринемия
PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
PTСемейная гипертриглицеридемия
PTСемейная недостаточность липопротеинов высокой плотности
PTСиндром CALFAN
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром DYRK1A
PTСиндром PURA
PTСиндром SADDAN
PTСиндром VACTERL
PTСиндром аблефарии-макростомии
PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
PTСиндром Барта
PTСиндром Бенджамина
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
PTСиндром Грига
PTСиндром Гризеля
PTСиндром Дайетс — Йонгманса
PTСиндром де Барси
PTСиндром делеции 1p36
PTСиндром дефицита креатина
PTСиндром Донохью
PTСиндром Дубовица
PTСиндром Зейхи-Сейде
PTСиндром Йохансона-Близзарда
PTСиндром Кабуки
PTСиндром КБГ
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Корнелии де Ланге
PTСиндром Коффина-Лоури
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром Кохера-Дебре-Семеленя
PTСиндром кошачьего крика
PTСиндром Коэна
PTСиндром Кулена — де Фриза
PTСиндром Лангера-Гидиона
PTСиндром ломкой X-хромосомы
PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
PTСиндром Майнцера-Сальдино
PTСиндром Мутчиника
PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
PTСиндром Паллистера-Киллиана
PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
PTСиндром Питта — Хопкинса
PTСиндром Прадера-Вилли
PTСиндром Рауха-Штайндла
PTСиндром Робертса
PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
PTСиндром Секеля
PTСиндром семейной скафоцефалии
PTСиндром Смита-Лемли-Опица
PTСиндром Смита-Магениса
PTСиндром тригоноцефалии Опица
PTСиндром Уивера
PTСиндром Уильямса
PTСиндром Уолкотта-Раллисона
PTСиндром Филиппи
PTСиндром Фонтэйна
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
PTСиндром Шегрена-Ларссона
PTСиндром Шинцеля-Гидиона
PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
PTСиндром Эмануэль
PTСиндром эпидермального невуса
PTСиндром Якобсена
PTСиндром Янга-Симпсона
PTСиндром Янсена — де Фриза
PTТанжерская болезнь
PTТрисомия 14
PTТрисомия 17
PTТрисомия 18
PTТрисомия 21
PTТрисомия 22
PTТрисомия 4p
PTФенилкетонурия
PTФитостеролемия
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTЦереброкостомандибулярный синдром
PTЦеребротендинальный ксантоматоз