PT: 10083858 - Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью

Международное наименование

Уровень

Положение в справочнике

Содержит блоки

• LLTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
• LLTСиндром Гиллеспи

Другие блоки в этой подгруппе

• PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
• PTCиндром Вайля-Марчезани
• PTDOOR-синдром
• PTSATB2-ассоциированный синдром
• PTW-синдром Паллистера
• PTАкрокаллезный синдром
• PTАниридия
• PTАномалия передней камеры сердца врожденная
• PTБолезнь Норри
• PTВелокардиофасциальный синдром
• PTВрожденная анизокория
• PTВрожденная аномалия радужной оболочки
• PTВрожденная аномалия роговицы
• PTВрожденная хороидальная аномалия
• PTВрожденное нарушение со стороны склеры
• PTВрожденный лентиконус
• PTВрожденный невус глаза
• PTГалактоземия
• PTГамартома радужки
• PTГетерохромия радужной оболочки
• PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
• PTДистрофия роговицы
• PTКардио-фацио-кожный синдром
• PTКолобома
• PTКолобома радужной оболочки
• PTМакрокорнеа
• PTМевалоновая ацидурия
• PTМикроделеционный синдром 15q13.3
• PTМикрокорнеа
• PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
• PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
• PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
• PTНаследственная дистрофия сосудистой оболочки
• PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
• PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
• PTОкулоцереброренальный синдром
• PTОтклонение со стороны хрусталика, врожденное
• PTПерсистирующая мембрана зрачка
• PTПоликория
• PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
• PTСиндром CHARGE
• PTСиндром DDX3X
• PTСиндром DYRK1A
• PTСиндром SADDAN
• PTСиндром SHORT
• PTСиндром аблефарии-макростомии
• PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
• PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
• PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
• PTСиндром Бенджамина
• PTСиндром Ваарденбурга
• PTСиндром Виттевен — Колка
• PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
• PTСиндром Грига
• PTСиндром Гризеля
• PTСиндром Дайетс — Йонгманса
• PTСиндром де Барси
• PTСиндром делеции 1p36
• PTСиндром дефицита креатина
• PTСиндром Дубовица
• PTСиндром Зейхи-Сейде
• PTСиндром Йохансона-Близзарда
• PTСиндром Кабуки
• PTСиндром КБГ
• PTСиндром Клифстры
• PTСиндром Корнелии де Ланге
• PTСиндром Коффина-Лоури
• PTСиндром Коффина-Сириса
• PTСиндром кошачьего крика
• PTСиндром Коэна
• PTСиндром Кулена — де Фриза
• PTСиндром Лангера-Гидиона
• PTСиндром ломкой X-хромосомы
• PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
• PTСиндром Марфана
• PTСиндром Мутчиника
• PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
• PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
• PTСиндром Паллистера-Киллиана
• PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
• PTСиндром Питта — Хопкинса
• PTСиндром Прадера-Вилли
• PTСиндром расщепления передней камеры
• PTСиндром Рауха-Штайндла
• PTСиндром Робертса
• PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
• PTСиндром Секеля
• PTСиндром семейной скафоцефалии
• PTСиндром Смита-Лемли-Опица
• PTСиндром Смита-Магениса
• PTСиндром тригоноцефалии Опица
• PTСиндром Уивера
• PTСиндром Уильямса
• PTСиндром Филиппи
• PTСиндром Фонтэйна
• PTСиндром Чанга-Янсена
• PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
• PTСиндром Шегрена-Ларссона
• PTСиндром Шинцеля-Гидиона
• PTСиндром Шмида-Фраккаро
• PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
• PTСиндром Эмануэль
• PTСиндром Якобсена
• PTСиндром Янга-Симпсона
• PTСиндром Янсена — де Фриза
• PTСклерокорнеа
• PTСферофакия
• PTТрисомия 14
• PTТрисомия 17
• PTТрисомия 18
• PTТрисомия 21
• PTТрисомия 22
• PTТрисомия 4p
• PTФенилкетонурия
• PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
• PTХороидальная колобома
• PTЦереброкостомандибулярный синдром