PT: 10069116 - Недостаточность тетрагидробиоптерина

Международное наименование

Tetrahydrobiopterin deficiency

Уровень

PT - Предпочтительные термины

Положение в справочнике

Вариант 1

Вариант 2

Вариант 3

Вариант 4

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTВрожденные нарушения обмена веществ и питания
  - HLTВрожденные нарушения обмена аминокислот
    - PTНедостаточность тетрагидробиоптерина

Содержит блоки

LLTНедостаточность тетрагидробиоптерина

Другие блоки в этой подгруппе

PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
PTDOOR-синдром
PTSATB2-ассоциированный синдром
PTW-синдром Паллистера
PTАкрокаллезный синдром
PTАлкаптонурия
PTАльбинизм
PTАминоацидурия
PTБолезнь «кленового сиропа»
PTБолезнь Норри
PTБолезнь Хартнапа
PTВелокардиофасциальный синдром
PTВрожденное нарушение обмена аминокислот
PTГалактоземия
PTГидроксипролинемия
PTГиперглицинемия
PTГиперлизинемия
PTГиперметионинемия
PTГиперметионинурия
PTГиперпипеколиновая ацидемия
PTГиперпролинемия
PTГиперфенилаланинемия
PTГомоцистеинемия
PTГомоцистеинурия
PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
PTИзовалериановая ацидемия
PTКардио-фацио-кожный синдром
PTЛизинурическая белковая непереносимость
PTМевалоновая ацидурия
PTМетилмалоновая ацидемия
PTМикроделеционный синдром 15q13.3
PTМножественный дефицит карбоксилазы
PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
PTМутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
PTНарушение цикла обмена мочевины
PTНаследственная альфа-триптаземия
PTНедостаточность N-ацетилглутаматсинтазы
PTНедостаточность аргиназы
PTНедостаточность аргининосукцинатлиазы
PTНедостаточность аргининосукцинатсинтетазы
PTНедостаточность биотинидазы
PTНедостаточность глутатионсинтазы
PTНедостаточность декарбоксилазы ароматической L-аминокислоты
PTНедостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
PTНедостаточность кофактора молибдена
PTНедостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы
PTНедостаточность орнитинтранскарбамилазы
PTНедостаточность переносчика аспартата-глутамата
PTНедостаточность пируватдегидрогеназного комплекса
PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
PTНедостаточность цистатионин-бета-синтетазы
PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
PTОкулоцереброренальный синдром
PTПропионовая ацидемия
PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
PTСаркозинемия
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром DYRK1A
PTСиндром SADDAN
PTСиндром аблефарии-макростомии
PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
PTСиндром Бенджамина
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
PTСиндром гиперорнитинемии, гипераммонемии, гомоцитруллинурии
PTСиндром гипотония–цистинурия
PTСиндром Грига
PTСиндром Гризеля
PTСиндром Дайетс — Йонгманса
PTСиндром де Барси
PTСиндром делеции 1p36
PTСиндром дефицита креатина
PTСиндром Дубовица
PTСиндром Зейхи-Сейде
PTСиндром Йохансона-Близзарда
PTСиндром Кабуки
PTСиндром КБГ
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Корнелии де Ланге
PTСиндром Коффина-Лоури
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром кошачьего крика
PTСиндром Коэна
PTСиндром Кулена — де Фриза
PTСиндром Лангера-Гидиона
PTСиндром ломкой X-хромосомы
PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
PTСиндром Мутчиника
PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
PTСиндром Паллистера-Киллиана
PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
PTСиндром Питта — Хопкинса
PTСиндром Прадера-Вилли
PTСиндром Рауха-Штайндла
PTСиндром Ретта
PTСиндром Робертса
PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
PTСиндром Секеля
PTСиндром семейной скафоцефалии
PTСиндром Смита-Лемли-Опица
PTСиндром Смита-Магениса
PTСиндром тригоноцефалии Опица
PTСиндром Уивера
PTСиндром Уильямса
PTСиндром Филиппи
PTСиндром Фонтэйна
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
PTСиндром Шегрена-Ларссона
PTСиндром Шинцеля-Гидиона
PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
PTСиндром Эмануэль
PTСиндром Якобсена
PTСиндром Янга-Симпсона
PTСиндром Янсена — де Фриза
PTТирозинемия
PTТрисомия 14
PTТрисомия 17
PTТрисомия 18
PTТрисомия 21
PTТрисомия 22
PTТрисомия 4p
PTФенилкетонурия
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTЦереброкостомандибулярный синдром
PTЦистиноз
PTЦистинурия