PT: 10082888 - Мутация гена RPE65

Международное наименование

RPE65 gene mutation

Уровень

PT - Предпочтительные термины

Положение в справочнике

Вариант 1

Вариант 2

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTХромосомные отклонения, изменения генов и варианты генов
  - HLTГенные мутации и другие изменения, НКДР
    - PTМутация гена RPE65

Содержит блоки

LLTМутация гена RPE65

Другие блоки в этой подгруппе

PTCEC-синдром
PTАбеталипопротеинемия
PTАмплификация гена FGFR1
PTАмплификация гена FGFR2
PTАмплификация гена FGFR3
PTАмплификация гена FGFR4
PTАмплификация гена HER2
PTАмплификация гена MET
PTАмплификация гена NTRK
PTАмплификация гена RET
PTАномальное метилирование ДНК
PTАутовоспаление с детским энтероколитом
PTБолезнь Коудена
PTГанглиозидоз GM2
PTГен киназы анапластической лимфомы и гиперэкспрессия слитых генов нуклеофосмина
PTГенная мутация
PTГипермутирование
PTГиперэкспрессия белка HER2
PTГиперэкспрессия гена C-kit
PTГиперэкспрессия гена FGFR1
PTГиперэкспрессия гена FGFR2
PTГиперэкспрессия гена FGFR3
PTГиперэкспрессия гена FGFR4
PTГиперэкспрессия гена RET
PTГиперэкспрессия гена андрогенного рецептора
PTГиперэкспрессия гена прогестеронового рецептора
PTГиперэкспрессия гена рецептора эстрогена
PTГиперэкспрессия гена РЭФР
PTГиперэкспрессия гибридного гена MET
PTГиперэкспрессия рецептора тромбоцитарного фактора роста
PTГиперэкспрессия слитого гена NTRK
PTГиперэкспрессия трансмембранного рецептора тирозинкиназы
PTГиперэкспрессия фактора роста эндотелия сосудов
PTГлазоглоточная (окулофарингеальная) дистрофия
PTДефицит проопиомеланокортина
PTДефицит рецептора меланокортина 4
PTДефицит эктонуклеотидной пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1
PTКомплекс Карни
PTКомплекс туберозного склероза
PTМакулярная гипоплазия
PTМакулярная дистрофия врожденная
PTМутагенное действие
PTМутация в гене LDLR
PTМутация в гене RBM20
PTМутация в гене TNFAIP3
PTМутация в гене белка системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов ДНК
PTМутация гена ADSL
PTМутация гена ApoB
PTМутация гена ARID1A
PTМутация гена ASXL1
PTМутация гена BARD 1
PTМутация гена BCOR
PTМутация гена BRAF
PTМутация гена BRCA1
PTМутация гена BRCA2
PTМутация гена C-kit
PTМутация гена CALR
PTМутация гена CBL
PTМутация гена CEBPA
PTМутация гена CFTR
PTМутация гена DNMT3A
PTМутация гена EGFR
PTМутация гена EZH2
PTМутация гена FGFR1
PTМутация гена FGFR2
PTМутация гена FGFR3
PTМутация гена FGFR4
PTМутация гена FLT3
PTМутация гена H-ras
PTМутация гена H63D
PTМутация гена HERG
PTМутация гена JAG1
PTМутация гена K-ras
PTМутация гена KMT2A
PTМутация гена MPL
PTМутация гена MyBPC3
PTМутация гена N-ras
PTМутация гена NPM1
PTМутация гена NR5A1
PTМутация гена NUT
PTМутация гена PAPSS2
PTМутация гена PCDH19
PTМутация гена PCSK9
PTМутация гена PRPF8
PTМутация гена PTEN
PTМутация гена PTPN11
PTМутация гена RET
PTМутация гена RPE65
PTМутация гена RUNX1
PTМутация гена SF3B1
PTМутация гена SHOX
PTМутация гена SRSF2
PTМутация гена STAG2
PTМутация гена TET2
PTМутация гена TP53
PTМутация гена TRPV4
PTМутация гена U2AF1
PTМутация гена UGT1A1
PTМутация гена WT1
PTМутация гена ZRSR2
PTМутация гена бета-фибриногена-455G A
PTМутация гена десмина
PTМутация гена изоцитратдегидрогеназы
PTМутация гена карбоангидразы
PTМутация гена киназы 2 контрольной точки
PTМутация гена киназы анапластической лимфомы
PTМутация гена ламина A/C
PTМутация гена рецептора тромбоцитарного фактора роста
PTМутация гена, кодирующего бета-2 белок межклеточных щелевых контактов
PTМутация резистентности к лекарственному препарату
PTМутация с активацией гена PIK3CA
PTМутация с пропуском экзона 14 гена MET
PTМутация тирозинкиназы
PTМутация Янус-киназы 2
PTНаследственный ангионевротический отек
PTНаследственный ангионевротический отек с недостаточностью ингибитора C1-эстеразы
PTНаследственный ангионевротический отек с нормальной активностью ингибитора C1-эстеразы
PTНаследственный онкологический синдром нарушения репарации ошибочно спаренных нуклеотидов
PTНаследственный семейный амилоидоз
PTНевропатический наследственный семейный амилоидоз
PTНедостаточность фактора GATA2
PTПигментный ретинит
PTПриобретенная мутация гена
PTПрогерия
PTРеаранжировка гена ROS1
PTРетиносхизис врожденный
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром VEXAS
PTСиндром Айкарди (Экарди)
PTСиндром Алажиля
PTСиндром Барайтсера-Родека-Гарнера
PTСиндром Бараката (HDR-синдром)
PTСиндром Блау
PTСиндром Ваарденбурга
PTСиндром Вернера
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфрама
PTСиндром гипериммуноглобулина Е
PTСиндром Дурсуна
PTСиндром кератита-ихтиоза-глухоты
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром Ли-Фраумени
PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
PTСиндром Майнцера-Сальдино
PTСиндром Мак-Кьюсика — Кауфмана
PTСиндром Менкеса
PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
PTСиндром Сениора-Локена
PTСиндром трех А
PTСиндром Холт-Орама
PTСиндром хронической предсердной и кишечной дисритмии
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром ЧАПЛЕ
PTСпектр чрезмерного роста, связанный с геном PIK3CA
PTТрансгенерационное эпигенетическое наследование
PTТранскобаламиновая недостаточность
PTТрансретиновая амилоидная (ATTR) кардиомиопатия, наследственная форма
PTФакоматоз
PTФатальная семейная бессонница
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTХориоретинальная дегенерация врожденная