PT: 10078971 - 2-гидроксиглутаровая ацидурия

Международное наименование

2-Hydroxyglutaric aciduria

Уровень

PT - Предпочтительные термины

Положение в справочнике

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTВрожденные нарушения обмена веществ и питания
  - HLTВрожденные нарушения обмена веществ, НКДР
    - PT2-гидроксиглутаровая ацидурия

Содержит блоки

LLT2-гидроксиглутаровая ацидурия

Другие блоки в этой подгруппе

PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
PTDOOR-синдром
PTGRACILE-синдром
PTSATB2-ассоциированный синдром
PTW-синдром Паллистера
PTАкаталаземия
PTАкрокаллезный синдром
PTАлкаптонурия
PTАминоацидурия
PTАспартилглюкозаминурия
PTБолезнь Норри
PTВелокардиофасциальный синдром
PTВрожденная недостаточность внутреннего фактора
PTВрожденная недостаточность лептина
PTВрожденное нарушение метаболизма
PTВрожденный оксалоз
PTГалактоземия
PTГемопирроллактамурия
PTГиперметионинурия
PTГипофосфатазия
PTГлутаровая ацидемия I типа
PTГомоцистеинурия
PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
PTДефицит диаминоксидазы
PTДефицит рецептора лептина
PTДефицит фумаразы
PTИдиопатическая инфантильная гиперкальциемия
PTКардио-фацио-кожный синдром
PTМевалоновая ацидурия
PTМетилмалоновая ацидемия
PTМикроделеционный синдром 15q13.3
PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
PTНедостаточность альфа-1-антитрипсина
PTНедостаточность ацетилхолинэстеразы
PTНедостаточность мевалонаткиназы
PTНедостаточность переносчика цитрата
PTНедостаточность псевдохолинэстеразы
PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
PTОкулоцереброренальный синдром
PTОротовая ацидурия врожденная
PTПервичная гипероксалурия
PTПервичная недостаточность инсулиноподобного фактора роста-1
PTПервичная недостаточность коэнзима Q10
PTПорфиринурия
PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
PTСемейный хондрокальциноз
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром DYRK1A
PTСиндром SADDAN
PTСиндром аблефарии-макростомии
PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
PTСиндром Бенджамина
PTСиндром Бруннера
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
PTСиндром гипер-IgD
PTСиндром Грига
PTСиндром Гризеля
PTСиндром Дайетс — Йонгманса
PTСиндром де Барси
PTСиндром делеции 1p36
PTСиндром дефицита креатина
PTСиндром Дубовица
PTСиндром Зейхи-Сейде
PTСиндром Йохансона-Близзарда
PTСиндром Кабуки
PTСиндром КБГ
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Корнелии де Ланге
PTСиндром Коффина-Лоури
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром кошачьего крика
PTСиндром Коэна
PTСиндром Кулена — де Фриза
PTСиндром Лангера-Гидиона
PTСиндром ломкой X-хромосомы
PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
PTСиндром Мутчиника
PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
PTСиндром Паллистера-Киллиана
PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
PTСиндром Питта — Хопкинса
PTСиндром Прадера-Вилли
PTСиндром Рауха-Штайндла
PTСиндром Робертса
PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
PTСиндром Секеля
PTСиндром семейной скафоцефалии
PTСиндром Смита-Лемли-Опица
PTСиндром Смита-Магениса
PTСиндром тригоноцефалии Опица
PTСиндром Уивера
PTСиндром Уильямса
PTСиндром Филиппи
PTСиндром Фонтэйна
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
PTСиндром Шегрена-Ларссона
PTСиндром Шинцеля-Гидиона
PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
PTСиндром Эмануэль
PTСиндром Якобсена
PTСиндром Янга-Симпсона
PTСиндром Янсена — де Фриза
PTТриметиламинурия
PTТрисомия 14
PTТрисомия 17
PTТрисомия 18
PTТрисомия 21
PTТрисомия 22
PTТрисомия 4p
PTТяжелая первичная недостаточность инсулиноподобного фактора роста-1
PTФенилкетонурия
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTЦереброкостомандибулярный синдром
PTЦистинурия
PTЭссенциальная фруктозурия