HLT: 10021602 - Врожденные нарушения обмена аминокислот

Международное наименование

Уровень

Положение в справочнике

Содержит блоки

• PTАлкаптонурия
• PTАльбинизм
• PTАминоацидурия
• PTБолезнь «кленового сиропа»
• PTБолезнь Хартнапа
• PTВрожденное нарушение обмена аминокислот
• PTГидроксипролинемия
• PTГиперглицинемия
• PTГиперлизинемия
• PTГиперметионинемия
• PTГиперметионинурия
• PTГиперпипеколиновая ацидемия
• PTГиперпролинемия
• PTГиперфенилаланинемия
• PTГомоцистеинемия
• PTГомоцистеинурия
• PTИзовалериановая ацидемия
• PTЛизинурическая белковая непереносимость
• PTМетилмалоновая ацидемия
• PTМножественный дефицит карбоксилазы
• PTМутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы
• PTНарушение цикла обмена мочевины
• PTНаследственная альфа-триптаземия
• PTНедостаточность N-ацетилглутаматсинтазы
• PTНедостаточность аргиназы
• PTНедостаточность аргининосукцинатлиазы
• PTНедостаточность аргининосукцинатсинтетазы
• PTНедостаточность биотинидазы
• PTНедостаточность глутатионсинтазы
• PTНедостаточность декарбоксилазы ароматической L-аминокислоты
• PTНедостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
• PTНедостаточность кофактора молибдена
• PTНедостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы
• PTНедостаточность орнитинтранскарбамилазы
• PTНедостаточность переносчика аспартата-глутамата
• PTНедостаточность пируватдегидрогеназного комплекса
• PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
• PTНедостаточность цистатионин-бета-синтетазы
• PTПропионовая ацидемия
• PTСаркозинемия
• PTСиндром гиперорнитинемии, гипераммонемии, гомоцитруллинурии
• PTСиндром гипотония–цистинурия
• PTСиндром дефицита креатина
• PTСиндром Ретта
• PTТирозинемия
• PTФенилкетонурия
• PTЦистиноз
• PTЦистинурия

Другие блоки в этой подгруппе

• HLTВрожденные нарушения метаболизма липидов
• HLTВрожденные нарушения метаболизма пиримидинов
• HLTВрожденные нарушения метаболизма пуринов
• HLTВрожденные нарушения метаболизма углеводов (искл. глюкозу)
• HLTВрожденные нарушения обмена аминокислот
• HLTВрожденные нарушения обмена билирубина
• HLTВрожденные нарушения обмена веществ, НКДР
• HLTВрожденные нарушения обмена порфиринов
• HLTВрожденные нарушения синтеза стероидов
• HLTЛизосомные болезни накопления