PT: 10071434 - Недостаточность биотинидазы

Международное наименование

Уровень

Положение в справочнике

Содержит блоки

• LLTНедостаточность биотинидазы

Другие блоки в этой подгруппе

• PTCEC-синдром
• PTАлкаптонурия
• PTАльбинизм
• PTАминоацидурия
• PTБалтийская форма миоклонической эпилепсии
• PTБолезнь «кленового сиропа»
• PTБолезнь Хартнапа
• PTВрожденная эпилепсия
• PTВрожденное нарушение обмена аминокислот
• PTГидроксипролинемия
• PTГиперглицинемия
• PTГиперлизинемия
• PTГиперметионинемия
• PTГиперметионинурия
• PTГиперпипеколиновая ацидемия
• PTГиперпролинемия
• PTГиперфенилаланинемия
• PTГомоцистеинемия
• PTГомоцистеинурия
• PTИзовалериановая ацидемия
• PTКомплекс туберозного склероза
• PTЛизинурическая белковая непереносимость
• PTМетилмалоновая ацидемия
• PTМиоклоническая эпилепсия Лафора
• PTМиоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами
• PTМиоклонус-эпилепсия и атаксия вследствие мутации гена калиевых каналов
• PTМножественный дефицит карбоксилазы
• PTМутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы
• PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена SLC6A1
• PTНарушение при недостаточности CDKL5
• PTНарушение цикла обмена мочевины
• PTНаследственная альфа-триптаземия
• PTНедостаточность N-ацетилглутаматсинтазы
• PTНедостаточность аргиназы
• PTНедостаточность аргининосукцинатлиазы
• PTНедостаточность аргининосукцинатсинтетазы
• PTНедостаточность биотинидазы
• PTНедостаточность глутатионсинтазы
• PTНедостаточность декарбоксилазы ароматической L-аминокислоты
• PTНедостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
• PTНедостаточность кофактора молибдена
• PTНедостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы
• PTНедостаточность орнитинтранскарбамилазы
• PTНедостаточность переносчика аспартата-глутамата
• PTНедостаточность переносчика цитрата
• PTНедостаточность пируватдегидрогеназного комплекса
• PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
• PTНедостаточность цистатионин-бета-синтетазы
• PTНервно-психический синдром Пуарье-Бьенвеню
• PTПрогрессирующая миоклоническая эпилепсия
• PTПропионовая ацидемия
• PTРанняя детская эпилептическая энцефалопатия со вспышкой-подавлением
• PTСаркозинемия
• PTСиндром PURA
• PTСиндром Айкарди (Экарди)
• PTСиндром гиперорнитинемии, гипераммонемии, гомоцитруллинурии
• PTСиндром гипотония–цистинурия
• PTСиндром дефицита креатина
• PTСиндром Диаса-Логана
• PTСиндром изодицентрической хромосомы 15
• PTСиндром прогрессирующей энцефалопатии, гипсаритмии и атрофии зрительного нерва
• PTСиндром Ретта
• PTСиндром Фелан-МакДермид
• PTТирозинемия
• PTТяжелая миоклоническая эпилепсия младенцев
• PTФенилкетонурия
• PTЦистиноз
• PTЦистинурия
• PTЭпилепсия младенцев с мигрирующими очаговыми приступами
• PTЭпилепсия с миоклонически-астатическими приступами