LLT: 10017604 - Галактоземия

Международное наименование

Galactosaemia

Уровень

LLT - Термины нижнего уровня

Положение в справочнике

Вариант 1

Вариант 2

Вариант 3

Вариант 4

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTВрожденные нарушения обмена веществ и питания
  - HLTВрожденные нарушения метаболизма углеводов (искл. глюкозу)
    - PTГалактоземия
      - LLTГалактоземия

Другие блоки в этой подгруппе

PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
PTDOOR-синдром
PTSATB2-ассоциированный синдром
PTW-синдром Паллистера
PTАкрокаллезный синдром
PTБолезнь накопления гликогена I типа
PTБолезнь накопления гликогена II типа
PTБолезнь накопления гликогена III типа
PTБолезнь накопления гликогена IV типа
PTБолезнь накопления гликогена IX типа
PTБолезнь накопления гликогена V типа
PTБолезнь накопления гликогена VI типа
PTБолезнь накопления гликогена VII типа
PTБолезнь накопления гликогена VIII типа
PTБолезнь Норри
PTВелокардиофасциальный синдром
PTВрожденная недостаточность лактазы
PTВрожденное нарушение гликозилирования
PTГалактоземия
PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
PTДефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы
PTКардио-фацио-кожный синдром
PTМальабсорбция глюкозы-галактозы
PTМевалоновая ацидурия
PTМетаболическая миопатия
PTМикроделеционный синдром 15q13.3
PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
PTНарушение метаболизма углеводов
PTНарушение накопления гликогена
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
PTНаследственная непереносимость фруктозы
PTНедостаточность пируваткарбоксилазы
PTНедостаточность сахаразы-изомальтазы
PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
PTНедостаточность фруктозо-1,6-бисфосфатазы
PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
PTОкулоцереброренальный синдром
PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром DYRK1A
PTСиндром SADDAN
PTСиндром аблефарии-макростомии
PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
PTСиндром Бенджамина
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
PTСиндром Грига
PTСиндром Гризеля
PTСиндром Дайетс — Йонгманса
PTСиндром де Барси
PTСиндром делеции 1p36
PTСиндром дефицита креатина
PTСиндром Дубовица
PTСиндром Зейхи-Сейде
PTСиндром Йохансона-Близзарда
PTСиндром Кабуки
PTСиндром КБГ
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Корнелии де Ланге
PTСиндром Коффина-Лоури
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром кошачьего крика
PTСиндром Коэна
PTСиндром Кулена — де Фриза
PTСиндром Лангера-Гидиона
PTСиндром ломкой X-хромосомы
PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
PTСиндром Мутчиника
PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
PTСиндром Паллистера-Киллиана
PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
PTСиндром Питта — Хопкинса
PTСиндром Прадера-Вилли
PTСиндром Рауха-Штайндла
PTСиндром Робертса
PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
PTСиндром Секеля
PTСиндром семейной скафоцефалии
PTСиндром Смита-Лемли-Опица
PTСиндром Смита-Магениса
PTСиндром тригоноцефалии Опица
PTСиндром Уивера
PTСиндром Уильямса
PTСиндром Филиппи
PTСиндром Фонтэйна
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
PTСиндром Шегрена-Ларссона
PTСиндром Шинцеля-Гидиона
PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
PTСиндром Эмануэль
PTСиндром Якобсена
PTСиндром Янга-Симпсона
PTСиндром Янсена — де Фриза
PTТрисомия 14
PTТрисомия 17
PTТрисомия 18
PTТрисомия 21
PTТрисомия 22
PTТрисомия 4p
PTФенилкетонурия
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTЦереброкостомандибулярный синдром
PTЭссенциальная фруктозурия