HLT: 10021606 - Врожденные нарушения обмена веществ, НКДР

Международное наименование

Уровень

Положение в справочнике

Содержит блоки

• PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
• PTGRACILE-синдром
• PTАкаталаземия
• PTВрожденная недостаточность внутреннего фактора
• PTВрожденная недостаточность лептина
• PTВрожденное нарушение метаболизма
• PTВрожденный оксалоз
• PTГипофосфатазия
• PTГлутаровая ацидемия I типа
• PTДефицит диаминоксидазы
• PTДефицит рецептора лептина
• PTДефицит фумаразы
• PTИдиопатическая инфантильная гиперкальциемия
• PTНедостаточность альфа-1-антитрипсина
• PTНедостаточность ацетилхолинэстеразы
• PTНедостаточность мевалонаткиназы
• PTНедостаточность переносчика цитрата
• PTНедостаточность псевдохолинэстеразы
• PTПервичная гипероксалурия
• PTПервичная недостаточность инсулиноподобного фактора роста-1
• PTПервичная недостаточность коэнзима Q10
• PTСемейный хондрокальциноз
• PTСиндром Бруннера
• PTСиндром гипер-IgD
• PTТриметиламинурия
• PTТяжелая первичная недостаточность инсулиноподобного фактора роста-1

Другие блоки в этой подгруппе

• HLTВрожденные нарушения метаболизма липидов
• HLTВрожденные нарушения метаболизма пиримидинов
• HLTВрожденные нарушения метаболизма пуринов
• HLTВрожденные нарушения метаболизма углеводов (искл. глюкозу)
• HLTВрожденные нарушения обмена аминокислот
• HLTВрожденные нарушения обмена билирубина
• HLTВрожденные нарушения обмена веществ, НКДР
• HLTВрожденные нарушения обмена порфиринов
• HLTВрожденные нарушения синтеза стероидов
• HLTЛизосомные болезни накопления