PT: 10052181 - Глазоглоточная (окулофарингеальная) дистрофия

Международное наименование

Уровень

Положение в справочнике

Содержит блоки

• LLTГлазоглоточная (окулофарингеальная) дистрофия

Другие блоки в этой подгруппе

• PTCEC-синдром
• PTPHACES-синдром
• PTАмплификация гена FGFR1
• PTАмплификация гена FGFR2
• PTАмплификация гена FGFR3
• PTАмплификация гена FGFR4
• PTАмплификация гена HER2
• PTАмплификация гена MET
• PTАмплификация гена NTRK
• PTАмплификация гена RET
• PTАномалия глазницы врожденная
• PTАномальное метилирование ДНК
• PTАтрезия хоан
• PTАутовоспаление с детским энтероколитом
• PTБолезнь Коудена
• PTБранхио-окуло-фациальный синдром
• PTВрожденная аномалия развития надгортанника
• PTВрожденная мальформация носа
• PTВрожденный дивертикул глотки
• PTВрожденный порок развития глаз, связанный с воздействием вируса Зика
• PTВрожденный порок развития глотки
• PTВрожденный порок развития гортани
• PTВрожденный стеноз ниже складок голосовой щели
• PTВрожденный стридор гортани
• PTГалактосиалидоз
• PTГен киназы анапластической лимфомы и гиперэкспрессия слитых генов нуклеофосмина
• PTГенная мутация
• PTГипермутирование
• PTГиперэкспрессия белка HER2
• PTГиперэкспрессия гена C-kit
• PTГиперэкспрессия гена FGFR1
• PTГиперэкспрессия гена FGFR2
• PTГиперэкспрессия гена FGFR3
• PTГиперэкспрессия гена FGFR4
• PTГиперэкспрессия гена RET
• PTГиперэкспрессия гена андрогенного рецептора
• PTГиперэкспрессия гена прогестеронового рецептора
• PTГиперэкспрессия гена рецептора эстрогена
• PTГиперэкспрессия гена РЭФР
• PTГиперэкспрессия гибридного гена MET
• PTГиперэкспрессия рецептора тромбоцитарного фактора роста
• PTГиперэкспрессия слитого гена NTRK
• PTГиперэкспрессия трансмембранного рецептора тирозинкиназы
• PTГиперэкспрессия фактора роста эндотелия сосудов
• PTГлазной альбинизм
• PTГлазо-зубо-пальцевая (окулодентодигитальная) дисплазия
• PTГлазоглоточная (окулофарингеальная) дистрофия
• PTДефицит проопиомеланокортина
• PTДефицит рецептора меланокортина 4
• PTДефицит эктонуклеотидной пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1
• PTКомплекс Карни
• PTКомплекс туберозного склероза
• PTКриптофтальм
• PTЛарингоцеле
• PTЛице-пальце-генитальная дисплазия
• PTМакрофтальм
• PTМикрофтальм
• PTМутагенное действие
• PTМутация в гене LDLR
• PTМутация в гене RBM20
• PTМутация в гене TNFAIP3
• PTМутация в гене белка системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов ДНК
• PTМутация гена ADSL
• PTМутация гена ApoB
• PTМутация гена ARID1A
• PTМутация гена ASXL1
• PTМутация гена BARD 1
• PTМутация гена BCOR
• PTМутация гена BRAF
• PTМутация гена BRCA1
• PTМутация гена BRCA2
• PTМутация гена C-kit
• PTМутация гена CALR
• PTМутация гена CBL
• PTМутация гена CEBPA
• PTМутация гена CFTR
• PTМутация гена DNMT3A
• PTМутация гена EGFR
• PTМутация гена EZH2
• PTМутация гена FGFR1
• PTМутация гена FGFR2
• PTМутация гена FGFR3
• PTМутация гена FGFR4
• PTМутация гена FLT3
• PTМутация гена H-ras
• PTМутация гена H63D
• PTМутация гена HERG
• PTМутация гена JAG1
• PTМутация гена K-ras
• PTМутация гена KMT2A
• PTМутация гена MPL
• PTМутация гена MyBPC3
• PTМутация гена N-ras
• PTМутация гена NPM1
• PTМутация гена NR5A1
• PTМутация гена NUT
• PTМутация гена PAPSS2
• PTМутация гена PCDH19
• PTМутация гена PCSK9
• PTМутация гена PRPF8
• PTМутация гена PTEN
• PTМутация гена PTPN11
• PTМутация гена RET
• PTМутация гена RPE65
• PTМутация гена RUNX1
• PTМутация гена SF3B1
• PTМутация гена SHOX
• PTМутация гена SRSF2
• PTМутация гена STAG2
• PTМутация гена TET2
• PTМутация гена TP53
• PTМутация гена TRPV4
• PTМутация гена U2AF1
• PTМутация гена UGT1A1
• PTМутация гена WT1
• PTМутация гена ZRSR2
• PTМутация гена бета-фибриногена-455G A
• PTМутация гена десмина
• PTМутация гена изоцитратдегидрогеназы
• PTМутация гена карбоангидразы
• PTМутация гена киназы 2 контрольной точки
• PTМутация гена киназы анапластической лимфомы
• PTМутация гена ламина A/C
• PTМутация гена рецептора тромбоцитарного фактора роста
• PTМутация гена, кодирующего бета-2 белок межклеточных щелевых контактов
• PTМутация резистентности к лекарственному препарату
• PTМутация с активацией гена PIK3CA
• PTМутация с пропуском экзона 14 гена MET
• PTМутация тирозинкиназы
• PTМутация Янус-киназы 2
• PTНазофарингеальная атрезия
• PTНаследственный ангионевротический отек
• PTНаследственный ангионевротический отек с недостаточностью ингибитора C1-эстеразы
• PTНаследственный ангионевротический отек с нормальной активностью ингибитора C1-эстеразы
• PTНаследственный онкологический синдром нарушения репарации ошибочно спаренных нуклеотидов
• PTНаследственный семейный амилоидоз
• PTНевропатический наследственный семейный амилоидоз
• PTНедостаточность фактора GATA2
• PTОкуломандибулярный фасциальный синдром
• PTОкулоцереброкожный синдром
• PTОкулоцереброренальный синдром
• PTПерепонка гортани
• PTПриобретенная мутация гена
• PTПрогерия
• PTРасщелина гортани
• PTРеаранжировка гена ROS1
• PTСиндром CHARGE
• PTСиндром DDX3X
• PTСиндром VEXAS
• PTСиндром Алажиля
• PTСиндром Антли-Бикслера
• PTСиндром базально-клеточного невуса
• PTСиндром Барайтсера-Родека-Гарнера
• PTСиндром Бараката (HDR-синдром)
• PTСиндром Блау
• PTСиндром Блоха-Сульцбергера
• PTСиндром Ваарденбурга
• PTСиндром Вернера
• PTСиндром Виттевен — Колка
• PTСиндром Вольфрама
• PTСиндром врожденной краснухи
• PTСиндром Германски-Пудлака
• PTСиндром гипериммуноглобулина Е
• PTСиндром Дурсуна
• PTСиндром кератита-ихтиоза-глухоты
• PTСиндром Клифстры
• PTСиндром Коккейна
• PTСиндром Коффина-Сириса
• PTСиндром кошачьего крика
• PTСиндром Ли-Фраумени
• PTСиндром Мак-Кьюсика — Кауфмана
• PTСиндром Менкеса
• PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
• PTСиндром Сениора-Локена
• PTСиндром трех А
• PTСиндром Уайберна-Мейсона
• PTСиндром Фразера (криптофтальм, акрофациальные и урогенитальные аномалии)
• PTСиндром Холт-Орама
• PTСиндром хронической предсердной и кишечной дисритмии
• PTСиндром Чанга-Янсена
• PTСиндром ЧАПЛЕ
• PTСиндром Эмануэль
• PTСпектр чрезмерного роста, связанный с геном PIK3CA
• PTСтеноз грушевидного отверстия
• PTСтеноз хоан
• PTТрансгенерационное эпигенетическое наследование
• PTТранскобаламиновая недостаточность
• PTТрансретиновая амилоидная (ATTR) кардиомиопатия, наследственная форма
• PTТрисомия 13
• PTТрисомия 22
• PTФакоматоз
• PTФатальная семейная бессонница
• PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
• PTЦиклопия (синофтальм)