LLT: 10064063 - Синдром CHARGE

Международное наименование

CHARGE syndrome

Уровень

LLT - Термины нижнего уровня

Положение в справочнике

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTХромосомные отклонения, изменения генов и варианты генов
  - HLTГенные мутации и другие изменения, НКДР
    - PTСиндром CHARGE
      - LLTСиндром CHARGE

Другие блоки в этой подгруппе

PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
PTCEC-синдром
PTCиндром Вайля-Марчезани
PTDOOR-синдром
PTSATB2-ассоциированный синдром
PTW-синдром Паллистера
PTАкрокаллезный синдром
PTАмплификация гена FGFR1
PTАмплификация гена FGFR2
PTАмплификация гена FGFR3
PTАмплификация гена FGFR4
PTАмплификация гена HER2
PTАмплификация гена MET
PTАмплификация гена NTRK
PTАмплификация гена RET
PTАниридия
PTАномалия передней камеры сердца врожденная
PTАномалия Эбштейна
PTАномальное метилирование ДНК
PTАнотия
PTАтрезия легочной артерии
PTАтрезия мочеиспускательного канала
PTАтрезия хоан
PTАутовоспаление с детским энтероколитом
PTБолезнь Коудена
PTБолезнь Норри
PTБолезнь Уля
PTВелокардиофасциальный дефект
PTВелокардиофасциальный синдром
PTВрожденная аномалия наружного уха
PTВрожденная аномалия радужной оболочки
PTВрожденная аномалия развития надгортанника
PTВрожденная аномалия роговицы
PTВрожденная мальформация носа
PTВрожденная ушная фистула
PTВрожденное нарушение со стороны склеры
PTВрожденное отклонение развития мочеполовой системы
PTВрожденный дивертикул глотки
PTВрожденный дивертикул желудочка сердца
PTВрожденный лентиконус
PTВрожденный порок развития глотки
PTВрожденный порок развития гортани
PTВрожденный стеноз ниже складок голосовой щели
PTВрожденный стридор гортани
PTВыступающие уши
PTГалактоземия
PTГен киназы анапластической лимфомы и гиперэкспрессия слитых генов нуклеофосмина
PTГенная мутация
PTГетерохромия радужной оболочки
PTГипермутирование
PTГиперэкспрессия белка HER2
PTГиперэкспрессия гена C-kit
PTГиперэкспрессия гена FGFR1
PTГиперэкспрессия гена FGFR2
PTГиперэкспрессия гена FGFR3
PTГиперэкспрессия гена FGFR4
PTГиперэкспрессия гена RET
PTГиперэкспрессия гена андрогенного рецептора
PTГиперэкспрессия гена прогестеронового рецептора
PTГиперэкспрессия гена рецептора эстрогена
PTГиперэкспрессия гена РЭФР
PTГиперэкспрессия гибридного гена MET
PTГиперэкспрессия рецептора тромбоцитарного фактора роста
PTГиперэкспрессия слитого гена NTRK
PTГиперэкспрессия трансмембранного рецептора тирозинкиназы
PTГиперэкспрессия фактора роста эндотелия сосудов
PTГипоплазия желудочка
PTГипоплазия левых камер сердца
PTГипоплазия правых камер сердца
PTГлазоглоточная (окулофарингеальная) дистрофия
PTДвухкамерное сердце
PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
PTДефицит проопиомеланокортина
PTДефицит рецептора меланокортина 4
PTДефицит эктонуклеотидной пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1
PTДистрофия роговицы
PTДополнительное ухо
PTЗадержка эмбрионального развития почек
PTКардио-фацио-кожный синдром
PTКлоакальный выворот
PTКолобома
PTКолобома радужной оболочки
PTКомплекс Карни
PTКомплекс туберозного склероза
PTКриптотия
PTЛарингоцеле
PTМакрокорнеа
PTМакротия
PTМальформация мочевыводящих путей
PTМевалоновая ацидурия
PTМикроделеционный синдром 15q13.3
PTМикрокорнеа
PTМикротия
PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
PTМутагенное действие
PTМутация в гене LDLR
PTМутация в гене RBM20
PTМутация в гене TNFAIP3
PTМутация в гене белка системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов ДНК
PTМутация гена ADSL
PTМутация гена ApoB
PTМутация гена ARID1A
PTМутация гена ASXL1
PTМутация гена BARD 1
PTМутация гена BCOR
PTМутация гена BRAF
PTМутация гена BRCA1
PTМутация гена BRCA2
PTМутация гена C-kit
PTМутация гена CALR
PTМутация гена CBL
PTМутация гена CEBPA
PTМутация гена CFTR
PTМутация гена DNMT3A
PTМутация гена EGFR
PTМутация гена EZH2
PTМутация гена FGFR1
PTМутация гена FGFR2
PTМутация гена FGFR3
PTМутация гена FGFR4
PTМутация гена FLT3
PTМутация гена H-ras
PTМутация гена H63D
PTМутация гена HERG
PTМутация гена JAG1
PTМутация гена K-ras
PTМутация гена KMT2A
PTМутация гена MPL
PTМутация гена MyBPC3
PTМутация гена N-ras
PTМутация гена NPM1
PTМутация гена NR5A1
PTМутация гена NUT
PTМутация гена PAPSS2
PTМутация гена PCDH19
PTМутация гена PCSK9
PTМутация гена PRPF8
PTМутация гена PTEN
PTМутация гена PTPN11
PTМутация гена RET
PTМутация гена RPE65
PTМутация гена RUNX1
PTМутация гена SF3B1
PTМутация гена SHOX
PTМутация гена SRSF2
PTМутация гена STAG2
PTМутация гена TET2
PTМутация гена TP53
PTМутация гена TRPV4
PTМутация гена U2AF1
PTМутация гена UGT1A1
PTМутация гена WT1
PTМутация гена ZRSR2
PTМутация гена бета-фибриногена-455G A
PTМутация гена десмина
PTМутация гена изоцитратдегидрогеназы
PTМутация гена карбоангидразы
PTМутация гена киназы 2 контрольной точки
PTМутация гена киназы анапластической лимфомы
PTМутация гена ламина A/C
PTМутация гена рецептора тромбоцитарного фактора роста
PTМутация гена, кодирующего бета-2 белок межклеточных щелевых контактов
PTМутация резистентности к лекарственному препарату
PTМутация с активацией гена PIK3CA
PTМутация с пропуском экзона 14 гена MET
PTМутация тирозинкиназы
PTМутация Янус-киназы 2
PTНазофарингеальная атрезия
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
PTНаследственный ангионевротический отек
PTНаследственный ангионевротический отек с недостаточностью ингибитора C1-эстеразы
PTНаследственный ангионевротический отек с нормальной активностью ингибитора C1-эстеразы
PTНаследственный онкологический синдром нарушения репарации ошибочно спаренных нуклеотидов
PTНаследственный семейный амилоидоз
PTНевропатический наследственный семейный амилоидоз
PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
PTНедостаточность фактора GATA2
PTНезаращение Боталлова протока
PTНизко расположенные уши
PTОбструкция выходного тракта левого желудочка
PTОбструкция выходного тракта правого желудочка
PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
PTОкулоцереброренальный синдром
PTОстаточная клоака
PTОстаточный мочеполовой синус
PTОтклонение со стороны хрусталика, врожденное
PTПентада Фалло
PTПерепонка гортани
PTПреаурикулярная киста
PTПреждевременное закрытие артериального протока
PTПриобретенная мутация гена
PTПрогерия
PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
PTРасщелина гортани
PTРеаранжировка гена ROS1
PTСдавливающая деформация уха
PTСеть Хиари
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром DYRK1A
PTСиндром SADDAN
PTСиндром SHORT
PTСиндром VEXAS
PTСиндром WAGR
PTСиндром аблефарии-макростомии
PTСиндром Алажиля
PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
PTСиндром Антли-Бикслера
PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
PTСиндром Барайтсера-Родека-Гарнера
PTСиндром Бараката (HDR-синдром)
PTСиндром Бенджамина
PTСиндром Бердона
PTСиндром Блау
PTСиндром Ваарденбурга
PTСиндром Вернера
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
PTСиндром Вольфрама
PTСиндром гипериммуноглобулина Е
PTСиндром Грига
PTСиндром Гризеля
PTСиндром Дайетс — Йонгманса
PTСиндром де Барси
PTСиндром делеции 1p36
PTСиндром дефицита креатина
PTСиндром Дубовица
PTСиндром Дурсуна
PTСиндром Зейхи-Сейде
PTСиндром Игла-Барретта
PTСиндром Йохансона-Близзарда
PTСиндром Кабуки
PTСиндром КБГ
PTСиндром кератита-ихтиоза-глухоты
PTСиндром кисти-стопы-гениталий
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Корнелии де Ланге
PTСиндром Коффина-Лоури
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром кошачьего крика
PTСиндром Коэна
PTСиндром Кулена — де Фриза
PTСиндром Лангера-Гидиона
PTСиндром Ли-Фраумени
PTСиндром ломкой X-хромосомы
PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
PTСиндром Майера-Горлина
PTСиндром Мак-Кьюсика — Кауфмана
PTСиндром Марфана
PTСиндром Менкеса
PTСиндром Мутчиника
PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
PTСиндром Паллистера-Киллиана
PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
PTСиндром Питта — Хопкинса
PTСиндром Прадера-Вилли
PTСиндром расщепления передней камеры
PTСиндром Рауха-Штайндла
PTСиндром Робертса
PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
PTСиндром Секеля
PTСиндром семейной скафоцефалии
PTСиндром Сениора-Локена
PTСиндром Смита-Лемли-Опица
PTСиндром Смита-Магениса
PTСиндром трех А
PTСиндром тригоноцефалии Опица
PTСиндром Уивера
PTСиндром Уильямса
PTСиндром Филиппи
PTСиндром Фонтэйна
PTСиндром Фразера (криптофтальм, акрофациальные и урогенитальные аномалии)
PTСиндром Холт-Орама
PTСиндром хронической предсердной и кишечной дисритмии
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром ЧАПЛЕ
PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
PTСиндром Шегрена-Ларссона
PTСиндром Шинцеля-Гидиона
PTСиндром Шмида-Фраккаро
PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
PTСиндром Эмануэль
PTСиндром Якобсена
PTСиндром Янга-Симпсона
PTСиндром Янсена — де Фриза
PTСиреномелия
PTСклерокорнеа
PTСпектр чрезмерного роста, связанный с геном PIK3CA
PTСтеноз грушевидного отверстия
PTСтеноз хоан
PTСферофакия
PTТетрада Фалло
PTТрансгенерационное эпигенетическое наследование
PTТранскобаламиновая недостаточность
PTТрансретиновая амилоидная (ATTR) кардиомиопатия, наследственная форма
PTТрехпредсердное сердце
PTТриада Фалло
PTТрисомия 14
PTТрисомия 17
PTТрисомия 18
PTТрисомия 21
PTТрисомия 22
PTТрисомия 4p
PTТрисомия 9
PTУдвоение входного отверстия левого желудочка
PTУхо Шталя
PTФакоматоз
PTФатальная семейная бессонница
PTФенилкетонурия
PTФетальный синдром мегацистис
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTЦереброкостомандибулярный синдром