LLT: 10091195 - Синдром Кулена — де Фриза

Международное наименование

Уровень

Положение в справочнике

Другие блоки в этой подгруппе

• PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
• PTDOOR-синдром
• PTPterygium colli
• PTSATB2-ассоциированный синдром
• PTW-синдром Паллистера
• PTАгнатия
• PTАкрокаллезный синдром
• PTАсимметрия лица при плаче
• PTБолезнь Норри
• PTБранхио-окуло-фациальный синдром
• PTБранхиогенный синдром
• PTВелокардиофасциальный дефект
• PTВелокардиофасциальный синдром
• PTВрожденная гипоплазия мышцы, опускающей угол рта
• PTВрожденная деформация челюсти
• PTВрожденная расщелина губы
• PTВрожденная скелетно-мышечная патология головы и шеи
• PTВрожденная фистула губы
• PTГалактоземия
• PTГипертелоризм
• PTГипотелоризм глазниц
• PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
• PTДисгнатия
• PTДисморфный синдром при СПИДе
• PTЖаберная киста
• PTКардио-фацио-кожный синдром
• PTКлючично-черепной дизостоз
• PTМакрогения
• PTМакрогнатия
• PTМакростомия
• PTМакрохейлия
• PTМаксиллярно-назальная дисплазия (гипоплазия средней зоны лица)
• PTМандибулофациальный дизостоз
• PTМевалоновая ацидурия
• PTМикрогения
• PTМикрогнатия
• PTМикроделеционный синдром 15q13.3
• PTМикростомия
• PTМикрохейлия
• PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
• PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
• PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
• PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
• PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
• PTОкулоцереброренальный синдром
• PTОтоцефалия
• PTПазуха жаберной щели
• PTПреаурикулярная киста
• PTПрогнатизм
• PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
• PTРасщелина верхней челюсти
• PTРасщелина губы
• PTСиндром CHARGE
• PTСиндром DDX3X
• PTСиндром DYRK1A
• PTСиндром SADDAN
• PTСиндром аблефарии-макростомии
• PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
• PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
• PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
• PTСиндром Бенджамина
• PTСиндром Виттевен — Колка
• PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
• PTСиндром Грига
• PTСиндром Гризеля
• PTСиндром Дайетс — Йонгманса
• PTСиндром де Барси
• PTСиндром делеции 1p36
• PTСиндром дефицита креатина
• PTСиндром Дубовица
• PTСиндром Зейхи-Сейде
• PTСиндром Йохансона-Близзарда
• PTСиндром Кабуки
• PTСиндром КБГ
• PTСиндром Кейтеля-Манзке
• PTСиндром Клифстры
• PTСиндром Корнелии де Ланге
• PTСиндром Коффина-Лоури
• PTСиндром Коффина-Сириса
• PTСиндром кошачьего крика
• PTСиндром Коэна
• PTСиндром Кулена — де Фриза
• PTСиндром Лангера-Гидиона
• PTСиндром ломкой X-хромосомы
• PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
• PTСиндром Мутчиника
• PTСиндром Нагера
• PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
• PTСиндром Огдена
• PTСиндром одиночного срединного центрального резца верхней челюсти
• PTСиндром Опица/Опитца (гипоспадии– дисфагии)
• PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
• PTСиндром Паллистера-Киллиана
• PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
• PTСиндром Питта — Хопкинса
• PTСиндром Прадера-Вилли
• PTСиндром Рауха-Штайндла
• PTСиндром Робертса
• PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
• PTСиндром Секеля
• PTСиндром семейной скафоцефалии
• PTСиндром Смита-Лемли-Опица
• PTСиндром Смита-Магениса
• PTСиндром тригоноцефалии Опица
• PTСиндром Уивера
• PTСиндром Уильямса
• PTСиндром Филиппи
• PTСиндром Фонтэйна
• PTСиндром хромосомных поломок Ниймеген
• PTСиндром Чанга-Янсена
• PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
• PTСиндром Шегрена-Ларссона
• PTСиндром Шинцеля-Гидиона
• PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
• PTСиндром Эмануэль
• PTСиндром Якобсена
• PTСиндром Янга-Симпсона
• PTСиндром Янсена — де Фриза
• PTСтеноз грушевидного отверстия
• PTТрисомия 14
• PTТрисомия 17
• PTТрисомия 18
• PTТрисомия 21
• PTТрисомия 22
• PTТрисомия 4p
• PTФенилкетонурия
• PTФиброзная дисплазия челюсти
• PTФронтоназальная дисплазия
• PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
• PTЦереброкостомандибулярный синдром
• PTЦиклопия (синофтальм)
• PTЧелюстно-лицевая аномалия
• PTШейная раковина (эктодермальный бранхиогенный свищ)