LLT: 10017324 - Синдром ломкой X-хромосомы

Международное наименование

Fragile X syndrome

Уровень

LLT - Термины нижнего уровня

Положение в справочнике

Вариант 1

Вариант 2

Вариант 3

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTХромосомные отклонения, изменения генов и варианты генов
  - HLTОтклонения со стороны половых хромосом
    - PTСиндром ломкой X-хромосомы
      - LLTСиндром ломкой X-хромосомы

Другие блоки в этой подгруппе

PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
PTDOOR-синдром
PTSATB2-ассоциированный синдром
PTW-синдром Паллистера
PTАкрокаллезный синдром
PTАномалии половых хромосом
PTБолезнь Норри
PTВелокардиофасциальный синдром
PTГалактоземия
PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
PTДисгенезия гонад
PTКардио-фацио-кожный синдром
PTМевалоновая ацидурия
PTМикроделеционный синдром 15q13.3
PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
PTОкулоцереброренальный синдром
PTПентасомия по Х-хромосоме
PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром DYRK1A
PTСиндром SADDAN
PTСиндром XXX
PTСиндром XXXY
PTСиндром XXYY
PTСиндром XYY
PTСиндром аблефарии-макростомии
PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
PTСиндром Бенджамина
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
PTСиндром Грига
PTСиндром Гризеля
PTСиндром Дайетс — Йонгманса
PTСиндром де Барси
PTСиндром де ля Шапеля
PTСиндром делеции 1p36
PTСиндром дефицита креатина
PTСиндром Дубовица
PTСиндром Зейхи-Сейде
PTСиндром Йохансона-Близзарда
PTСиндром Кабуки
PTСиндром КБГ
PTСиндром Клайнфельтера
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Корнелии де Ланге
PTСиндром Коффина-Лоури
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром кошачьего крика
PTСиндром Коэна
PTСиндром Кулена — де Фриза
PTСиндром Лангера-Гидиона
PTСиндром ломкой X-хромосомы
PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
PTСиндром Мутчиника
PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
PTСиндром Паллистера-Киллиана
PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
PTСиндром Питта — Хопкинса
PTСиндром Прадера-Вилли
PTСиндром Рауха-Штайндла
PTСиндром Робертса
PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
PTСиндром Секеля
PTСиндром семейной скафоцефалии
PTСиндром Смита-Лемли-Опица
PTСиндром Смита-Магениса
PTСиндром Суайра
PTСиндром Тернера
PTСиндром тригоноцефалии Опица
PTСиндром Уивера
PTСиндром Уильямса
PTСиндром Филиппи
PTСиндром Фонтэйна
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
PTСиндром Шегрена-Ларссона
PTСиндром Шинцеля-Гидиона
PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
PTСиндром Эмануэль
PTСиндром Якобсена
PTСиндром Янга-Симпсона
PTСиндром Янсена — де Фриза
PTТрисомия 14
PTТрисомия 17
PTТрисомия 18
PTТрисомия 21
PTТрисомия 22
PTТрисомия 4p
PTФенилкетонурия
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTХромосомное нарушение, сцепленное с X-хромосомой
PTХромосомное нарушение, сцепленное с Y-хромосомой
PTЦереброкостомандибулярный синдром