LLT: 10083858 - Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью

Международное наименование

Aniridia-cerebellar ataxia-mental deficiency

Уровень

LLT - Термины нижнего уровня

Положение в справочнике

Вариант 1

Вариант 2

Вариант 3

Вариант 4

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTВрожденные нарушения со стороны органа зрения
  - HLTВрожденные нарушения со стороны радужной и сосудистой оболочки
    - PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
      - LLTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью

Другие блоки в этой подгруппе

PT2-гидроксиглутаровая ацидурия
PTCиндром Вайля-Марчезани
PTDOOR-синдром
PTSATB2-ассоциированный синдром
PTW-синдром Паллистера
PTАкрокаллезный синдром
PTАниридия
PTАномалия передней камеры сердца врожденная
PTБолезнь Норри
PTВелокардиофасциальный синдром
PTВрожденная анизокория
PTВрожденная аномалия радужной оболочки
PTВрожденная аномалия роговицы
PTВрожденная хороидальная аномалия
PTВрожденное нарушение со стороны склеры
PTВрожденный лентиконус
PTВрожденный невус глаза
PTГалактоземия
PTГамартома радужки
PTГетерохромия радужной оболочки
PTДефицит ацил-КоА дегидрогеназы 9 (ACAD9)
PTДистрофия роговицы
PTКардио-фацио-кожный синдром
PTКолобома
PTКолобома радужной оболочки
PTМакрокорнеа
PTМевалоновая ацидурия
PTМикроделеционный синдром 15q13.3
PTМикрокорнеа
PTМозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с геном Gatad2b
PTНарушение нервно-психического развития, связанное с мутацией гена PACS1
PTНаследственная дистрофия сосудистой оболочки
PTНедостаточность тетрагидробиоптерина
PTОкуло-дигито-эзофагеально-дуоденальный синдром
PTОкулоцереброренальный синдром
PTОтклонение со стороны хрусталика, врожденное
PTПерсистирующая мембрана зрачка
PTПоликория
PTРасстройство спектра отопалатодигитального синдрома
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром DYRK1A
PTСиндром SADDAN
PTСиндром SHORT
PTСиндром аблефарии-макростомии
PTСиндром Аллана-Херндона-Дадли
PTСиндром альфа-талассемии и умственной отсталости
PTСиндром атрофии зрительного нерва Боша-Бунстра-Шаафа
PTСиндром Бенджамина
PTСиндром Ваарденбурга
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфа-Хиршхорна
PTСиндром Грига
PTСиндром Гризеля
PTСиндром Дайетс — Йонгманса
PTСиндром де Барси
PTСиндром делеции 1p36
PTСиндром дефицита креатина
PTСиндром Дубовица
PTСиндром Зейхи-Сейде
PTСиндром Йохансона-Близзарда
PTСиндром Кабуки
PTСиндром КБГ
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Корнелии де Ланге
PTСиндром Коффина-Лоури
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром кошачьего крика
PTСиндром Коэна
PTСиндром Кулена — де Фриза
PTСиндром Лангера-Гидиона
PTСиндром ломкой X-хромосомы
PTСиндром Лоренса-Муна-Барде-Бидля
PTСиндром Марфана
PTСиндром Мутчиника
PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
PTСиндром остеопороза-псевдоглиомы
PTСиндром Паллистера-Киллиана
PTСиндром Пиларовски-Бьернссона
PTСиндром Питта — Хопкинса
PTСиндром Прадера-Вилли
PTСиндром расщепления передней камеры
PTСиндром Рауха-Штайндла
PTСиндром Робертса
PTСиндром Рубинштейна-Тэйби (отопалатодигитальный)
PTСиндром Секеля
PTСиндром семейной скафоцефалии
PTСиндром Смита-Лемли-Опица
PTСиндром Смита-Магениса
PTСиндром тригоноцефалии Опица
PTСиндром Уивера
PTСиндром Уильямса
PTСиндром Филиппи
PTСиндром Фонтэйна
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром Чжу-Токита-Такэноути-Ким
PTСиндром Шегрена-Ларссона
PTСиндром Шинцеля-Гидиона
PTСиндром Шмида-Фраккаро
PTСиндром Шпринтцена-Гольдберга
PTСиндром Эмануэль
PTСиндром Якобсена
PTСиндром Янга-Симпсона
PTСиндром Янсена — де Фриза
PTСклерокорнеа
PTСферофакия
PTТрисомия 14
PTТрисомия 17
PTТрисомия 18
PTТрисомия 21
PTТрисомия 22
PTТрисомия 4p
PTФенилкетонурия
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTХороидальная колобома
PTЦереброкостомандибулярный синдром