LLT: 10048734 - Факоматоз

Международное наименование

Phakomatosis

Уровень

LLT - Термины нижнего уровня

Положение в справочнике

SOCВрожденные, семейные и генетические нарушения
- HLGTХромосомные отклонения, изменения генов и варианты генов
  - HLTГенные мутации и другие изменения, НКДР
    - PTФакоматоз
      - LLTФакоматоз

Другие блоки в этой подгруппе

PTCEC-синдром
PTPHACES-синдром
PTSpina bifida (неполное закрытие позвоночного канала)
PTSpina bifida кистозная
PTSpina bifida скрытая
PTАмплификация гена FGFR1
PTАмплификация гена FGFR2
PTАмплификация гена FGFR3
PTАмплификация гена FGFR4
PTАмплификация гена HER2
PTАмплификация гена MET
PTАмплификация гена NTRK
PTАмплификация гена RET
PTАномалия глазницы врожденная
PTАномалия развития кожи
PTАномальное метилирование ДНК
PTАринэнцефалия
PTАтаксия телеангиэктазия
PTАутовоспаление с детским энтероколитом
PTБолезнь Коудена
PTБранхио-окуло-фациальный синдром
PTВнутричерепная липома
PTВрожденная аномалия развития века
PTВрожденная аномалия спинного мозга
PTВрожденная аномалия центральной нервной системы
PTВрожденная аномалия церебральных сосудов
PTВрожденная киста
PTВрожденная пойкилодермия
PTВрожденная эктодермальная дисплазия
PTВрожденное доброкачественное новообразование
PTВрожденные кожные ямки
PTВрожденный дермальный синус
PTВрожденный порок развития глаз, связанный с воздействием вируса Зика
PTВрожденный порок развития мозга
PTГалактосиалидоз
PTГамартома
PTГен киназы анапластической лимфомы и гиперэкспрессия слитых генов нуклеофосмина
PTГенная мутация
PTГипермутирование
PTГиперэкспрессия белка HER2
PTГиперэкспрессия гена C-kit
PTГиперэкспрессия гена FGFR1
PTГиперэкспрессия гена FGFR2
PTГиперэкспрессия гена FGFR3
PTГиперэкспрессия гена FGFR4
PTГиперэкспрессия гена RET
PTГиперэкспрессия гена андрогенного рецептора
PTГиперэкспрессия гена прогестеронового рецептора
PTГиперэкспрессия гена рецептора эстрогена
PTГиперэкспрессия гена РЭФР
PTГиперэкспрессия гибридного гена MET
PTГиперэкспрессия рецептора тромбоцитарного фактора роста
PTГиперэкспрессия слитого гена NTRK
PTГиперэкспрессия трансмембранного рецептора тирозинкиназы
PTГиперэкспрессия фактора роста эндотелия сосудов
PTГипоплазия позвоночной артерии
PTГипоплазия сонной артерии
PTГлазной альбинизм
PTГлазо-зубо-пальцевая (окулодентодигитальная) дисплазия
PTГлазоглоточная (окулофарингеальная) дистрофия
PTГолопрозэнцефалия
PTДермоидная киста
PTДефицит проопиомеланокортина
PTДефицит рецептора меланокортина 4
PTДефицит эктонуклеотидной пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1
PTДиастематомиелия
PTКиста кармана Ратке
PTКомплекс Карни
PTКомплекс туберозного склероза
PTКраниолакуния
PTКриптофтальм
PTЛипоменингоцеле
PTЛипофусциноз нейронов
PTЛице-пальце-генитальная дисплазия
PTМакрофтальм
PTМенингомиелоцеле
PTМикрофтальм
PTМладенческий септический гранулематоз
PTМутагенное действие
PTМутация в гене LDLR
PTМутация в гене RBM20
PTМутация в гене TNFAIP3
PTМутация в гене белка системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов ДНК
PTМутация гена ADSL
PTМутация гена ApoB
PTМутация гена ARID1A
PTМутация гена ASXL1
PTМутация гена BARD 1
PTМутация гена BCOR
PTМутация гена BRAF
PTМутация гена BRCA1
PTМутация гена BRCA2
PTМутация гена C-kit
PTМутация гена CALR
PTМутация гена CBL
PTМутация гена CEBPA
PTМутация гена CFTR
PTМутация гена DNMT3A
PTМутация гена EGFR
PTМутация гена EZH2
PTМутация гена FGFR1
PTМутация гена FGFR2
PTМутация гена FGFR3
PTМутация гена FGFR4
PTМутация гена FLT3
PTМутация гена H-ras
PTМутация гена H63D
PTМутация гена HERG
PTМутация гена JAG1
PTМутация гена K-ras
PTМутация гена KMT2A
PTМутация гена MPL
PTМутация гена MyBPC3
PTМутация гена N-ras
PTМутация гена NPM1
PTМутация гена NR5A1
PTМутация гена NUT
PTМутация гена PAPSS2
PTМутация гена PCDH19
PTМутация гена PCSK9
PTМутация гена PRPF8
PTМутация гена PTEN
PTМутация гена PTPN11
PTМутация гена RET
PTМутация гена RPE65
PTМутация гена RUNX1
PTМутация гена SF3B1
PTМутация гена SHOX
PTМутация гена SRSF2
PTМутация гена STAG2
PTМутация гена TET2
PTМутация гена TP53
PTМутация гена TRPV4
PTМутация гена U2AF1
PTМутация гена UGT1A1
PTМутация гена WT1
PTМутация гена ZRSR2
PTМутация гена бета-фибриногена-455G A
PTМутация гена десмина
PTМутация гена изоцитратдегидрогеназы
PTМутация гена карбоангидразы
PTМутация гена киназы 2 контрольной точки
PTМутация гена киназы анапластической лимфомы
PTМутация гена ламина A/C
PTМутация гена рецептора тромбоцитарного фактора роста
PTМутация гена, кодирующего бета-2 белок межклеточных щелевых контактов
PTМутация резистентности к лекарственному препарату
PTМутация с активацией гена PIK3CA
PTМутация с пропуском экзона 14 гена MET
PTМутация тирозинкиназы
PTМутация Янус-киназы 2
PTНаследственный ангионевротический отек
PTНаследственный ангионевротический отек с недостаточностью ингибитора C1-эстеразы
PTНаследственный ангионевротический отек с нормальной активностью ингибитора C1-эстеразы
PTНаследственный онкологический синдром нарушения репарации ошибочно спаренных нуклеотидов
PTНаследственный семейный амилоидоз
PTНевропатический наследственный семейный амилоидоз
PTНедостаточность фактора GATA2
PTОкуломандибулярный фасциальный синдром
PTОкулоцереброкожный синдром
PTОкулоцереброренальный синдром
PTОстрая порфирия
PTПорок развития пупка
PTПриобретенная мутация гена
PTПрогерия
PTРеаранжировка гена ROS1
PTСиндром CHARGE
PTСиндром DDX3X
PTСиндром VEXAS
PTСиндром Алажиля
PTСиндром Ангельмана
PTСиндром базально-клеточного невуса
PTСиндром Банаян-Райли-Рувалькаба
PTСиндром Барайтсера-Родека-Гарнера
PTСиндром Бараката (HDR-синдром)
PTСиндром Блау
PTСиндром Блоха-Сульцбергера
PTСиндром Ваарденбурга
PTСиндром Вернера
PTСиндром Виттевен — Колка
PTСиндром Вольфрама
PTСиндром врожденной краснухи
PTСиндром Германски-Пудлака
PTСиндром гипериммуноглобулина Е
PTСиндром Дурсуна
PTСиндром Дуэйна
PTСиндром кератита-ихтиоза-глухоты
PTСиндром Клифстры
PTСиндром Коккейна
PTСиндром Коффина-Сириса
PTСиндром кошачьего крика
PTСиндром Куррарино
PTСиндром Ли-Фраумени
PTСиндром Мак-Кьюсика — Кауфмана
PTСиндром Менкеса
PTСиндром множественных лентиго
PTСиндром нарушения нейропсихического развития, связанный с CHD4
PTСиндром Протея
PTСиндром Сениора-Локена
PTСиндром Стерджа-Вебера/Страджа
PTСиндром трех А
PTСиндром триплоидии
PTСиндром Уайберна-Мейсона
PTСиндром Фразера (криптофтальм, акрофациальные и урогенитальные аномалии)
PTСиндром Холт-Орама
PTСиндром хронической предсердной и кишечной дисритмии
PTСиндром Чанга-Янсена
PTСиндром ЧАПЛЕ
PTСиндром Эмануэль
PTСпектр чрезмерного роста, связанный с геном PIK3CA
PTТрансгенерационное эпигенетическое наследование
PTТранскобаламиновая недостаточность
PTТрансретиновая амилоидная (ATTR) кардиомиопатия, наследственная форма
PTТрисомия 13
PTТрисомия 22
PTФакоматоз
PTФатальная семейная бессонница
PTХ-сцепленное нарушение интеллектуального развития, тип Сидериуса
PTЦиклопия (синофтальм)
PTЭнцефалоцеле